Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su CARMIL2 susiję požymiai

capping protein regulator and myosin 1 linker 2

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 38 požymių su CARMIL2, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the immune system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Recurrent cutaneous abscess formationVisada
AsthmaDažnai (30–79%)
EczemaDažnai (30–79%)
Recurrent mucocutaneous candidiasisDažnai (30–79%)
Recurrent pneumoniaDažnai (30–79%)
Recurrent respiratory infectionsDažnai (30–79%)
Unusual molluscum contagiosumDažnai (30–79%)
Chronic bronchitisKartais (5–29%)
Seborrheic dermatitisKartais (5–29%)
Skin abscessKartais (5–29%)
Unusual fungal nail infectionKartais (5–29%)
Decreased specific antibody response to vaccinationNeužfiksuota

Abnormality of the integument

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Psoriasiform lesionVisada
Photosensitive skinDažnai (30–79%)
Scaling skinDažnai (30–79%)
WartsDažnai (30–79%)
IchthyosisKartais (5–29%)
Sunken or indented skin due to damageNeužfiksuota

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Inflammation of the esophagusDažnai (30–79%)
Poor swallowingDažnai (30–79%)
Chronic diarrheaKartais (5–29%)
ColitisKartais (5–29%)
Helicobacter pylori infectionKartais (5–29%)

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Blockage of noseDažnai (30–79%)
Recurrent canker soresDažnai (30–79%)
Recurrent coldsDažnai (30–79%)
Hay feverKartais (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Decreased circulating antibody levelKartais (5–29%)
Decreased T cell activationNeužfiksuota

Abnormality of the respiratory system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Chronic pulmonary obstructionDažnai (30–79%)
Permanent enlargement of the airways of the lungsDažnai (30–79%)

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Faltering weightVisada
Short statureKartais (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Cold urticariaKartais (5–29%)

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Chronic infections of the middle earKartais (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Dull burning sensation with urinationDažnai (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Muscle spasmDažnai (30–79%)

Constitutional symptom

PožymisKaip dažnai pasireiškia
FatigueDažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su CARMIL2 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test