Egenskaber

Egenskaber knyttet til CARMIL2

capping protein regulator and myosin 1 linker 2

Human Phenotype Ontology knytter 38 egenskaber til CARMIL2, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

CARMIL2

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Recurrent cutaneous abscess formation	Altid
Asthma	Ofte (30–79 %)
Eczema	Ofte (30–79 %)
Recurrent mucocutaneous candidiasis	Ofte (30–79 %)
Recurrent pneumonia	Ofte (30–79 %)
Recurrent respiratory infections	Ofte (30–79 %)
Unusual molluscum contagiosum	Ofte (30–79 %)
Chronic bronchitis	Nogle gange (5–29 %)
Seborrheic dermatitis	Nogle gange (5–29 %)
Skin abscess	Nogle gange (5–29 %)
Unusual fungal nail infection	Nogle gange (5–29 %)
Decreased specific antibody response to vaccination	Ikke registreret

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Psoriasiform lesion	Altid
Photosensitive skin	Ofte (30–79 %)
Scaling skin	Ofte (30–79 %)
Warts	Ofte (30–79 %)
Ichthyosis	Nogle gange (5–29 %)
Sunken or indented skin due to damage	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Inflammation of the esophagus	Ofte (30–79 %)
Poor swallowing	Ofte (30–79 %)
Chronic diarrhea	Nogle gange (5–29 %)
Colitis	Nogle gange (5–29 %)
Helicobacter pylori infection	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Blockage of nose	Ofte (30–79 %)
Recurrent canker sores	Ofte (30–79 %)
Recurrent colds	Ofte (30–79 %)
Hay fever	Nogle gange (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased circulating antibody level	Nogle gange (5–29 %)
Decreased T cell activation	Ikke registreret

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Chronic pulmonary obstruction	Ofte (30–79 %)
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Faltering weight	Altid
Short stature	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cold urticaria	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Chronic infections of the middle ear	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Dull burning sensation with urination	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Muscle spasm	Ofte (30–79 %)

Constitutional symptom

Egenskab	Hvor ofte det ses
Fatigue	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til CARMIL2 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test