Traits

Traits linked to CAPN3

calpain 3

The Human Phenotype Ontology links 35 traits to CAPN3, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Com que frequência se observa
Muscle eosinophilia	Sempre
Generalized muscle weakness	Muito frequente (80–99%)
Flexed joint that cannot be straightened	Frequente (30–79%)
Hamstring contractures	Frequente (30–79%)
Muscular dystrophy	Frequente (30–79%)
Prominent swayback	Frequente (30–79%)
Proximal neurogenic muscle weakness	Frequente (30–79%)
Reduced spine movement	Frequente (30–79%)
Wasting of pec muscles	Frequente (30–79%)
Difficulty walking up stairs	Por vezes (5–29%)
Abdominal wall muscle weakness	Não registado
Back pain	Não registado
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Não registado
Fatty replacement of skeletal muscle	Não registado
Increased variability in muscle fiber diameter	Não registado
Muscle fiber splitting	Não registado
Muscle tissue disease	Não registado
Wasting of muscles near the body	Não registado

Abnormality of limbs

Trait	Com que frequência se observa
Ankle flexion contracture	Frequente (30–79%)
Congenital finger flexion contractures	Frequente (30–79%)
Elbow flexion contracture	Frequente (30–79%)
Increased size of calf muscles	Frequente (30–79%)
Lower limb muscle weakness	Frequente (30–79%)
Pelvic girdle amyotrophy	Frequente (30–79%)
Scapular muscle atrophy	Frequente (30–79%)
Winged shoulder blade	Frequente (30–79%)
Wrist flexion contracture	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Trait	Com que frequência se observa
Abnormal gait	Frequente (30–79%)
Clumsiness	Frequente (30–79%)
Toe walking	Frequente (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Com que frequência se observa
High blood eosinophil count	Frequente (30–79%)

Abnormality of head or neck

Trait	Com que frequência se observa
Bell's palsy	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the immune system

Trait	Com que frequência se observa
Muscle inflammation	Não registado

Constitutional symptom

Trait	Com que frequência se observa
Muscle ache	Não registado

Laboratory abnormality

Trait	Com que frequência se observa
Elevated blood creatine phosphokinase	Sempre

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to CAPN3 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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