Jellemzők

A(z) CAPN3 génhez kapcsolódó jellemzők

calpain 3

A Human Phenotype Ontology 35 jellemzőt kapcsol a(z) CAPN3 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Muscle eosinophilia	Mindig
Generalized muscle weakness	Nagyon gyakran (80–99%)
Flexed joint that cannot be straightened	Gyakran (30–79%)
Hamstring contractures	Gyakran (30–79%)
Muscular dystrophy	Gyakran (30–79%)
Prominent swayback	Gyakran (30–79%)
Proximal neurogenic muscle weakness	Gyakran (30–79%)
Reduced spine movement	Gyakran (30–79%)
Wasting of pec muscles	Gyakran (30–79%)
Difficulty walking up stairs	Néha (5–29%)
Abdominal wall muscle weakness	Nincs rögzítve
Back pain	Nincs rögzítve
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Nincs rögzítve
Fatty replacement of skeletal muscle	Nincs rögzítve
Increased variability in muscle fiber diameter	Nincs rögzítve
Muscle fiber splitting	Nincs rögzítve
Muscle tissue disease	Nincs rögzítve
Wasting of muscles near the body	Nincs rögzítve

Abnormality of limbs

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Ankle flexion contracture	Gyakran (30–79%)
Congenital finger flexion contractures	Gyakran (30–79%)
Elbow flexion contracture	Gyakran (30–79%)
Increased size of calf muscles	Gyakran (30–79%)
Lower limb muscle weakness	Gyakran (30–79%)
Pelvic girdle amyotrophy	Gyakran (30–79%)
Scapular muscle atrophy	Gyakran (30–79%)
Winged shoulder blade	Gyakran (30–79%)
Wrist flexion contracture	Néha (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal gait	Gyakran (30–79%)
Clumsiness	Gyakran (30–79%)
Toe walking	Gyakran (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
High blood eosinophil count	Gyakran (30–79%)

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Bell's palsy	Néha (5–29%)

Abnormality of the immune system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Muscle inflammation	Nincs rögzítve

Constitutional symptom

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Muscle ache	Nincs rögzítve

Laboratory abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Elevated blood creatine phosphokinase	Mindig

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) CAPN3 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet