Traits

Traits linked to CAPN3

calpain 3

The Human Phenotype Ontology links 35 traits to CAPN3, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Frequenza di osservazione
Muscle eosinophilia	Sempre
Generalized muscle weakness	Molto spesso (80–99%)
Flexed joint that cannot be straightened	Spesso (30–79%)
Hamstring contractures	Spesso (30–79%)
Muscular dystrophy	Spesso (30–79%)
Prominent swayback	Spesso (30–79%)
Proximal neurogenic muscle weakness	Spesso (30–79%)
Reduced spine movement	Spesso (30–79%)
Wasting of pec muscles	Spesso (30–79%)
Difficulty walking up stairs	A volte (5–29%)
Abdominal wall muscle weakness	Non registrato
Back pain	Non registrato
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Non registrato
Fatty replacement of skeletal muscle	Non registrato
Increased variability in muscle fiber diameter	Non registrato
Muscle fiber splitting	Non registrato
Muscle tissue disease	Non registrato
Wasting of muscles near the body	Non registrato

Abnormality of limbs

Trait	Frequenza di osservazione
Ankle flexion contracture	Spesso (30–79%)
Congenital finger flexion contractures	Spesso (30–79%)
Elbow flexion contracture	Spesso (30–79%)
Increased size of calf muscles	Spesso (30–79%)
Lower limb muscle weakness	Spesso (30–79%)
Pelvic girdle amyotrophy	Spesso (30–79%)
Scapular muscle atrophy	Spesso (30–79%)
Winged shoulder blade	Spesso (30–79%)
Wrist flexion contracture	A volte (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Trait	Frequenza di osservazione
Abnormal gait	Spesso (30–79%)
Clumsiness	Spesso (30–79%)
Toe walking	Spesso (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Frequenza di osservazione
High blood eosinophil count	Spesso (30–79%)

Abnormality of head or neck

Trait	Frequenza di osservazione
Bell's palsy	A volte (5–29%)

Abnormality of the immune system

Trait	Frequenza di osservazione
Muscle inflammation	Non registrato

Constitutional symptom

Trait	Frequenza di osservazione
Muscle ache	Non registrato

Laboratory abnormality

Trait	Frequenza di osservazione
Elevated blood creatine phosphokinase	Sempre

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to CAPN3 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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