Merkmale

Mit CAPN3 verknüpfte Merkmale

calpain 3

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 35 Merkmale mit CAPN3, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Muscle eosinophilia	Immer
Generalized muscle weakness	Sehr häufig (80–99 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Häufig (30–79 %)
Hamstring contractures	Häufig (30–79 %)
Muscular dystrophy	Häufig (30–79 %)
Prominent swayback	Häufig (30–79 %)
Proximal neurogenic muscle weakness	Häufig (30–79 %)
Reduced spine movement	Häufig (30–79 %)
Wasting of pec muscles	Häufig (30–79 %)
Difficulty walking up stairs	Manchmal (5–29 %)
Abdominal wall muscle weakness	Nicht erfasst
Back pain	Nicht erfasst
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Nicht erfasst
Fatty replacement of skeletal muscle	Nicht erfasst
Increased variability in muscle fiber diameter	Nicht erfasst
Muscle fiber splitting	Nicht erfasst
Muscle tissue disease	Nicht erfasst
Wasting of muscles near the body	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Ankle flexion contracture	Häufig (30–79 %)
Congenital finger flexion contractures	Häufig (30–79 %)
Elbow flexion contracture	Häufig (30–79 %)
Increased size of calf muscles	Häufig (30–79 %)
Lower limb muscle weakness	Häufig (30–79 %)
Pelvic girdle amyotrophy	Häufig (30–79 %)
Scapular muscle atrophy	Häufig (30–79 %)
Winged shoulder blade	Häufig (30–79 %)
Wrist flexion contracture	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal gait	Häufig (30–79 %)
Clumsiness	Häufig (30–79 %)
Toe walking	Häufig (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
High blood eosinophil count	Häufig (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bell's palsy	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Muscle inflammation	Nicht erfasst

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Muscle ache	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Elevated blood creatine phosphokinase	Immer

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit CAPN3 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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