Trăsături

Trăsături asociate cu CAPN3

calpain 3

Human Phenotype Ontology asociază 35 trăsături cu CAPN3, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Muscle eosinophilia	Întotdeauna
Generalized muscle weakness	Foarte des (80–99%)
Flexed joint that cannot be straightened	Des (30–79%)
Hamstring contractures	Des (30–79%)
Muscular dystrophy	Des (30–79%)
Prominent swayback	Des (30–79%)
Proximal neurogenic muscle weakness	Des (30–79%)
Reduced spine movement	Des (30–79%)
Wasting of pec muscles	Des (30–79%)
Difficulty walking up stairs	Uneori (5–29%)
Abdominal wall muscle weakness	Neînregistrat
Back pain	Neînregistrat
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Neînregistrat
Fatty replacement of skeletal muscle	Neînregistrat
Increased variability in muscle fiber diameter	Neînregistrat
Muscle fiber splitting	Neînregistrat
Muscle tissue disease	Neînregistrat
Wasting of muscles near the body	Neînregistrat

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Ankle flexion contracture	Des (30–79%)
Congenital finger flexion contractures	Des (30–79%)
Elbow flexion contracture	Des (30–79%)
Increased size of calf muscles	Des (30–79%)
Lower limb muscle weakness	Des (30–79%)
Pelvic girdle amyotrophy	Des (30–79%)
Scapular muscle atrophy	Des (30–79%)
Winged shoulder blade	Des (30–79%)
Wrist flexion contracture	Uneori (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal gait	Des (30–79%)
Clumsiness	Des (30–79%)
Toe walking	Des (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trăsătură	Cât de frecvent apare
High blood eosinophil count	Des (30–79%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Bell's palsy	Uneori (5–29%)

Abnormality of the immune system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Muscle inflammation	Neînregistrat

Constitutional symptom

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Muscle ache	Neînregistrat

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Elevated blood creatine phosphokinase	Întotdeauna

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu CAPN3 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu