Caractéristiques

Caractéristiques liées à CAPN3

calpain 3

La Human Phenotype Ontology associe 35 caractéristiques à CAPN3, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Muscle eosinophilia	Toujours
Generalized muscle weakness	Très souvent (80–99 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Souvent (30–79 %)
Hamstring contractures	Souvent (30–79 %)
Muscular dystrophy	Souvent (30–79 %)
Prominent swayback	Souvent (30–79 %)
Proximal neurogenic muscle weakness	Souvent (30–79 %)
Reduced spine movement	Souvent (30–79 %)
Wasting of pec muscles	Souvent (30–79 %)
Difficulty walking up stairs	Parfois (5–29 %)
Abdominal wall muscle weakness	Non signalé
Back pain	Non signalé
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Non signalé
Fatty replacement of skeletal muscle	Non signalé
Increased variability in muscle fiber diameter	Non signalé
Muscle fiber splitting	Non signalé
Muscle tissue disease	Non signalé
Wasting of muscles near the body	Non signalé

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Ankle flexion contracture	Souvent (30–79 %)
Congenital finger flexion contractures	Souvent (30–79 %)
Elbow flexion contracture	Souvent (30–79 %)
Increased size of calf muscles	Souvent (30–79 %)
Lower limb muscle weakness	Souvent (30–79 %)
Pelvic girdle amyotrophy	Souvent (30–79 %)
Scapular muscle atrophy	Souvent (30–79 %)
Winged shoulder blade	Souvent (30–79 %)
Wrist flexion contracture	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal gait	Souvent (30–79 %)
Clumsiness	Souvent (30–79 %)
Toe walking	Souvent (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
High blood eosinophil count	Souvent (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Bell's palsy	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Muscle inflammation	Non signalé

Constitutional symptom

Caractéristique	Fréquence d'observation
Muscle ache	Non signalé

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Elevated blood creatine phosphokinase	Toujours

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à CAPN3 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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