Ominaisuudet

Geeniin CAPN3 yhdistetyt ominaisuudet

calpain 3

Human Phenotype Ontology yhdistää CAPN3-geeniin 35 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Muscle eosinophilia	Aina
Generalized muscle weakness	Hyvin usein (80–99%)
Flexed joint that cannot be straightened	Usein (30–79%)
Hamstring contractures	Usein (30–79%)
Muscular dystrophy	Usein (30–79%)
Prominent swayback	Usein (30–79%)
Proximal neurogenic muscle weakness	Usein (30–79%)
Reduced spine movement	Usein (30–79%)
Wasting of pec muscles	Usein (30–79%)
Difficulty walking up stairs	Joskus (5–29%)
Abdominal wall muscle weakness	Ei kirjattu
Back pain	Ei kirjattu
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Ei kirjattu
Fatty replacement of skeletal muscle	Ei kirjattu
Increased variability in muscle fiber diameter	Ei kirjattu
Muscle fiber splitting	Ei kirjattu
Muscle tissue disease	Ei kirjattu
Wasting of muscles near the body	Ei kirjattu

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Ankle flexion contracture	Usein (30–79%)
Congenital finger flexion contractures	Usein (30–79%)
Elbow flexion contracture	Usein (30–79%)
Increased size of calf muscles	Usein (30–79%)
Lower limb muscle weakness	Usein (30–79%)
Pelvic girdle amyotrophy	Usein (30–79%)
Scapular muscle atrophy	Usein (30–79%)
Winged shoulder blade	Usein (30–79%)
Wrist flexion contracture	Joskus (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal gait	Usein (30–79%)
Clumsiness	Usein (30–79%)
Toe walking	Usein (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
High blood eosinophil count	Usein (30–79%)

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Bell's palsy	Joskus (5–29%)

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Muscle inflammation	Ei kirjattu

Constitutional symptom

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Muscle ache	Ei kirjattu

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Elevated blood creatine phosphokinase	Aina

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: CAPN3-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test