Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su CAPN3 susiję požymiai

calpain 3

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 35 požymių su CAPN3, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Muscle eosinophiliaVisada
Generalized muscle weaknessLabai dažnai (80–99%)
Flexed joint that cannot be straightenedDažnai (30–79%)
Hamstring contracturesDažnai (30–79%)
Muscular dystrophyDažnai (30–79%)
Prominent swaybackDažnai (30–79%)
Proximal neurogenic muscle weaknessDažnai (30–79%)
Reduced spine movementDažnai (30–79%)
Wasting of pec musclesDažnai (30–79%)
Difficulty walking up stairsKartais (5–29%)
Abdominal wall muscle weaknessNeužfiksuota
Back painNeužfiksuota
Centrally nucleated skeletal muscle fibersNeužfiksuota
Fatty replacement of skeletal muscleNeužfiksuota
Increased variability in muscle fiber diameterNeužfiksuota
Muscle fiber splittingNeužfiksuota
Muscle tissue diseaseNeužfiksuota
Wasting of muscles near the bodyNeužfiksuota

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Ankle flexion contractureDažnai (30–79%)
Congenital finger flexion contracturesDažnai (30–79%)
Elbow flexion contractureDažnai (30–79%)
Increased size of calf musclesDažnai (30–79%)
Lower limb muscle weaknessDažnai (30–79%)
Pelvic girdle amyotrophyDažnai (30–79%)
Scapular muscle atrophyDažnai (30–79%)
Winged shoulder bladeDažnai (30–79%)
Wrist flexion contractureKartais (5–29%)

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormal gaitDažnai (30–79%)
ClumsinessDažnai (30–79%)
Toe walkingDažnai (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

PožymisKaip dažnai pasireiškia
High blood eosinophil countDažnai (30–79%)

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Bell's palsyKartais (5–29%)

Abnormality of the immune system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Muscle inflammationNeužfiksuota

Constitutional symptom

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Muscle acheNeužfiksuota

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Elevated blood creatine phosphokinaseVisada

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su CAPN3 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test