Traits

Traits linked to CAPN3

calpain 3

The Human Phenotype Ontology links 35 traits to CAPN3, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Muscle eosinophilia	Πάντα
Generalized muscle weakness	Πολύ συχνά (80–99%)
Flexed joint that cannot be straightened	Συχνά (30–79%)
Hamstring contractures	Συχνά (30–79%)
Muscular dystrophy	Συχνά (30–79%)
Prominent swayback	Συχνά (30–79%)
Proximal neurogenic muscle weakness	Συχνά (30–79%)
Reduced spine movement	Συχνά (30–79%)
Wasting of pec muscles	Συχνά (30–79%)
Difficulty walking up stairs	Μερικές φορές (5–29%)
Abdominal wall muscle weakness	Δεν έχει καταγραφεί
Back pain	Δεν έχει καταγραφεί
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Δεν έχει καταγραφεί
Fatty replacement of skeletal muscle	Δεν έχει καταγραφεί
Increased variability in muscle fiber diameter	Δεν έχει καταγραφεί
Muscle fiber splitting	Δεν έχει καταγραφεί
Muscle tissue disease	Δεν έχει καταγραφεί
Wasting of muscles near the body	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of limbs

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Ankle flexion contracture	Συχνά (30–79%)
Congenital finger flexion contractures	Συχνά (30–79%)
Elbow flexion contracture	Συχνά (30–79%)
Increased size of calf muscles	Συχνά (30–79%)
Lower limb muscle weakness	Συχνά (30–79%)
Pelvic girdle amyotrophy	Συχνά (30–79%)
Scapular muscle atrophy	Συχνά (30–79%)
Winged shoulder blade	Συχνά (30–79%)
Wrist flexion contracture	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal gait	Συχνά (30–79%)
Clumsiness	Συχνά (30–79%)
Toe walking	Συχνά (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
High blood eosinophil count	Συχνά (30–79%)

Abnormality of head or neck

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Bell's palsy	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the immune system

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Muscle inflammation	Δεν έχει καταγραφεί

Constitutional symptom

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Muscle ache	Δεν έχει καταγραφεί

Laboratory abnormality

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Elevated blood creatine phosphokinase	Πάντα

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to CAPN3 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας