Traits

Traits linked to CAPN3

calpain 3

The Human Phenotype Ontology links 35 traits to CAPN3, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Hvor ofte det ses
Muscle eosinophilia	Altid
Generalized muscle weakness	Meget ofte (80–99 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Ofte (30–79 %)
Hamstring contractures	Ofte (30–79 %)
Muscular dystrophy	Ofte (30–79 %)
Prominent swayback	Ofte (30–79 %)
Proximal neurogenic muscle weakness	Ofte (30–79 %)
Reduced spine movement	Ofte (30–79 %)
Wasting of pec muscles	Ofte (30–79 %)
Difficulty walking up stairs	Nogle gange (5–29 %)
Abdominal wall muscle weakness	Ikke registreret
Back pain	Ikke registreret
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Ikke registreret
Fatty replacement of skeletal muscle	Ikke registreret
Increased variability in muscle fiber diameter	Ikke registreret
Muscle fiber splitting	Ikke registreret
Muscle tissue disease	Ikke registreret
Wasting of muscles near the body	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Trait	Hvor ofte det ses
Ankle flexion contracture	Ofte (30–79 %)
Congenital finger flexion contractures	Ofte (30–79 %)
Elbow flexion contracture	Ofte (30–79 %)
Increased size of calf muscles	Ofte (30–79 %)
Lower limb muscle weakness	Ofte (30–79 %)
Pelvic girdle amyotrophy	Ofte (30–79 %)
Scapular muscle atrophy	Ofte (30–79 %)
Winged shoulder blade	Ofte (30–79 %)
Wrist flexion contracture	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Trait	Hvor ofte det ses
Abnormal gait	Ofte (30–79 %)
Clumsiness	Ofte (30–79 %)
Toe walking	Ofte (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Hvor ofte det ses
High blood eosinophil count	Ofte (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Trait	Hvor ofte det ses
Bell's palsy	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Trait	Hvor ofte det ses
Muscle inflammation	Ikke registreret

Constitutional symptom

Trait	Hvor ofte det ses
Muscle ache	Ikke registreret

Laboratory abnormality

Trait	Hvor ofte det ses
Elevated blood creatine phosphokinase	Altid

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to CAPN3 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test