Traits

Traits linked to CAPN3

calpain 3

The Human Phenotype Ontology links 35 traits to CAPN3, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Muscle eosinophilia	Her zaman
Generalized muscle weakness	Çok sık (%80–99)
Flexed joint that cannot be straightened	Sık (%30–79)
Hamstring contractures	Sık (%30–79)
Muscular dystrophy	Sık (%30–79)
Prominent swayback	Sık (%30–79)
Proximal neurogenic muscle weakness	Sık (%30–79)
Reduced spine movement	Sık (%30–79)
Wasting of pec muscles	Sık (%30–79)
Difficulty walking up stairs	Bazen (%5–29)
Abdominal wall muscle weakness	Kaydedilmedi
Back pain	Kaydedilmedi
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Kaydedilmedi
Fatty replacement of skeletal muscle	Kaydedilmedi
Increased variability in muscle fiber diameter	Kaydedilmedi
Muscle fiber splitting	Kaydedilmedi
Muscle tissue disease	Kaydedilmedi
Wasting of muscles near the body	Kaydedilmedi

Abnormality of limbs

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Ankle flexion contracture	Sık (%30–79)
Congenital finger flexion contractures	Sık (%30–79)
Elbow flexion contracture	Sık (%30–79)
Increased size of calf muscles	Sık (%30–79)
Lower limb muscle weakness	Sık (%30–79)
Pelvic girdle amyotrophy	Sık (%30–79)
Scapular muscle atrophy	Sık (%30–79)
Winged shoulder blade	Sık (%30–79)
Wrist flexion contracture	Bazen (%5–29)

Abnormality of the nervous system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal gait	Sık (%30–79)
Clumsiness	Sık (%30–79)
Toe walking	Sık (%30–79)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
High blood eosinophil count	Sık (%30–79)

Abnormality of head or neck

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Bell's palsy	Bazen (%5–29)

Abnormality of the immune system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Muscle inflammation	Kaydedilmedi

Constitutional symptom

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Muscle ache	Kaydedilmedi

Laboratory abnormality

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Elevated blood creatine phosphokinase	Her zaman

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to CAPN3 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al