Rasgos

Rasgos asociados a CAPN3

calpain 3

El Human Phenotype Ontology asocia 35 rasgos a CAPN3, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Muscle eosinophilia	Siempre
Generalized muscle weakness	Muy frecuente (80–99 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Frecuente (30–79 %)
Hamstring contractures	Frecuente (30–79 %)
Muscular dystrophy	Frecuente (30–79 %)
Prominent swayback	Frecuente (30–79 %)
Proximal neurogenic muscle weakness	Frecuente (30–79 %)
Reduced spine movement	Frecuente (30–79 %)
Wasting of pec muscles	Frecuente (30–79 %)
Difficulty walking up stairs	A veces (5–29 %)
Abdominal wall muscle weakness	No registrado
Back pain	No registrado
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	No registrado
Fatty replacement of skeletal muscle	No registrado
Increased variability in muscle fiber diameter	No registrado
Muscle fiber splitting	No registrado
Muscle tissue disease	No registrado
Wasting of muscles near the body	No registrado

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Ankle flexion contracture	Frecuente (30–79 %)
Congenital finger flexion contractures	Frecuente (30–79 %)
Elbow flexion contracture	Frecuente (30–79 %)
Increased size of calf muscles	Frecuente (30–79 %)
Lower limb muscle weakness	Frecuente (30–79 %)
Pelvic girdle amyotrophy	Frecuente (30–79 %)
Scapular muscle atrophy	Frecuente (30–79 %)
Winged shoulder blade	Frecuente (30–79 %)
Wrist flexion contracture	A veces (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal gait	Frecuente (30–79 %)
Clumsiness	Frecuente (30–79 %)
Toe walking	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
High blood eosinophil count	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Bell's palsy	A veces (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Muscle inflammation	No registrado

Constitutional symptom

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Muscle ache	No registrado

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Elevated blood creatine phosphokinase	Siempre

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a CAPN3 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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