Traits

Traits linked to CAPN3

calpain 3

The Human Phenotype Ontology links 35 traits to CAPN3, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	나타나는 빈도
Muscle eosinophilia	항상
Generalized muscle weakness	매우 자주 (80–99%)
Flexed joint that cannot be straightened	자주 (30–79%)
Hamstring contractures	자주 (30–79%)
Muscular dystrophy	자주 (30–79%)
Prominent swayback	자주 (30–79%)
Proximal neurogenic muscle weakness	자주 (30–79%)
Reduced spine movement	자주 (30–79%)
Wasting of pec muscles	자주 (30–79%)
Difficulty walking up stairs	가끔 (5–29%)
Abdominal wall muscle weakness	기록되지 않음
Back pain	기록되지 않음
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	기록되지 않음
Fatty replacement of skeletal muscle	기록되지 않음
Increased variability in muscle fiber diameter	기록되지 않음
Muscle fiber splitting	기록되지 않음
Muscle tissue disease	기록되지 않음
Wasting of muscles near the body	기록되지 않음

Trait	나타나는 빈도
Ankle flexion contracture	자주 (30–79%)
Congenital finger flexion contractures	자주 (30–79%)
Elbow flexion contracture	자주 (30–79%)
Increased size of calf muscles	자주 (30–79%)
Lower limb muscle weakness	자주 (30–79%)
Pelvic girdle amyotrophy	자주 (30–79%)
Scapular muscle atrophy	자주 (30–79%)
Winged shoulder blade	자주 (30–79%)
Wrist flexion contracture	가끔 (5–29%)

Trait	나타나는 빈도
High blood eosinophil count	자주 (30–79%)

Trait	나타나는 빈도
Bell's palsy	가끔 (5–29%)

Trait	나타나는 빈도
Muscle inflammation	기록되지 않음

Trait	나타나는 빈도
Muscle ache	기록되지 않음

Trait	나타나는 빈도
Elevated blood creatine phosphokinase	항상

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to CAPN3 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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