Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan CAPN3

calpain 3

De Human Phenotype Ontology koppelt 35 kenmerken aan CAPN3, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Muscle eosinophiliaAltijd
Generalized muscle weaknessHeel vaak (80–99%)
Flexed joint that cannot be straightenedVaak (30–79%)
Hamstring contracturesVaak (30–79%)
Muscular dystrophyVaak (30–79%)
Prominent swaybackVaak (30–79%)
Proximal neurogenic muscle weaknessVaak (30–79%)
Reduced spine movementVaak (30–79%)
Wasting of pec musclesVaak (30–79%)
Difficulty walking up stairsSoms (5–29%)
Abdominal wall muscle weaknessNiet vastgelegd
Back painNiet vastgelegd
Centrally nucleated skeletal muscle fibersNiet vastgelegd
Fatty replacement of skeletal muscleNiet vastgelegd
Increased variability in muscle fiber diameterNiet vastgelegd
Muscle fiber splittingNiet vastgelegd
Muscle tissue diseaseNiet vastgelegd
Wasting of muscles near the bodyNiet vastgelegd

Abnormality of limbs

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Ankle flexion contractureVaak (30–79%)
Congenital finger flexion contracturesVaak (30–79%)
Elbow flexion contractureVaak (30–79%)
Increased size of calf musclesVaak (30–79%)
Lower limb muscle weaknessVaak (30–79%)
Pelvic girdle amyotrophyVaak (30–79%)
Scapular muscle atrophyVaak (30–79%)
Winged shoulder bladeVaak (30–79%)
Wrist flexion contractureSoms (5–29%)

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormal gaitVaak (30–79%)
ClumsinessVaak (30–79%)
Toe walkingVaak (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

KenmerkHoe vaak het voorkomt
High blood eosinophil countVaak (30–79%)

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Bell's palsySoms (5–29%)

Abnormality of the immune system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Muscle inflammationNiet vastgelegd

Constitutional symptom

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Muscle acheNiet vastgelegd

Laboratory abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Elevated blood creatine phosphokinaseAltijd

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan CAPN3 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen