Cechy

Cechy powiązane z CAPN3

calpain 3

Human Phenotype Ontology łączy z CAPN3 35 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Muscle eosinophilia	Zawsze
Generalized muscle weakness	Bardzo często (80–99%)
Flexed joint that cannot be straightened	Często (30–79%)
Hamstring contractures	Często (30–79%)
Muscular dystrophy	Często (30–79%)
Prominent swayback	Często (30–79%)
Proximal neurogenic muscle weakness	Często (30–79%)
Reduced spine movement	Często (30–79%)
Wasting of pec muscles	Często (30–79%)
Difficulty walking up stairs	Czasami (5–29%)
Abdominal wall muscle weakness	Nie odnotowano
Back pain	Nie odnotowano
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Nie odnotowano
Fatty replacement of skeletal muscle	Nie odnotowano
Increased variability in muscle fiber diameter	Nie odnotowano
Muscle fiber splitting	Nie odnotowano
Muscle tissue disease	Nie odnotowano
Wasting of muscles near the body	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Ankle flexion contracture	Często (30–79%)
Congenital finger flexion contractures	Często (30–79%)
Elbow flexion contracture	Często (30–79%)
Increased size of calf muscles	Często (30–79%)
Lower limb muscle weakness	Często (30–79%)
Pelvic girdle amyotrophy	Często (30–79%)
Scapular muscle atrophy	Często (30–79%)
Winged shoulder blade	Często (30–79%)
Wrist flexion contracture	Czasami (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal gait	Często (30–79%)
Clumsiness	Często (30–79%)
Toe walking	Często (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
High blood eosinophil count	Często (30–79%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Bell's palsy	Czasami (5–29%)

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Muscle inflammation	Nie odnotowano

Constitutional symptom

Cecha	Jak często występuje
Muscle ache	Nie odnotowano

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Elevated blood creatine phosphokinase	Zawsze

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z CAPN3 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test