Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Egenskaper

Egenskaper kopplade till CAPN3

calpain 3

Human Phenotype Ontology kopplar 35 egenskaper till CAPN3, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the musculoskeletal system

EgenskapHur ofta den förekommer
Muscle eosinophiliaAlltid
Generalized muscle weaknessMycket ofta (80–99 %)
Flexed joint that cannot be straightenedOfta (30–79 %)
Hamstring contracturesOfta (30–79 %)
Muscular dystrophyOfta (30–79 %)
Prominent swaybackOfta (30–79 %)
Proximal neurogenic muscle weaknessOfta (30–79 %)
Reduced spine movementOfta (30–79 %)
Wasting of pec musclesOfta (30–79 %)
Difficulty walking up stairsIbland (5–29 %)
Abdominal wall muscle weaknessInte registrerat
Back painInte registrerat
Centrally nucleated skeletal muscle fibersInte registrerat
Fatty replacement of skeletal muscleInte registrerat
Increased variability in muscle fiber diameterInte registrerat
Muscle fiber splittingInte registrerat
Muscle tissue diseaseInte registrerat
Wasting of muscles near the bodyInte registrerat

Abnormality of limbs

EgenskapHur ofta den förekommer
Ankle flexion contractureOfta (30–79 %)
Congenital finger flexion contracturesOfta (30–79 %)
Elbow flexion contractureOfta (30–79 %)
Increased size of calf musclesOfta (30–79 %)
Lower limb muscle weaknessOfta (30–79 %)
Pelvic girdle amyotrophyOfta (30–79 %)
Scapular muscle atrophyOfta (30–79 %)
Winged shoulder bladeOfta (30–79 %)
Wrist flexion contractureIbland (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

EgenskapHur ofta den förekommer
Abnormal gaitOfta (30–79 %)
ClumsinessOfta (30–79 %)
Toe walkingOfta (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

EgenskapHur ofta den förekommer
High blood eosinophil countOfta (30–79 %)

Abnormality of head or neck

EgenskapHur ofta den förekommer
Bell's palsyIbland (5–29 %)

Abnormality of the immune system

EgenskapHur ofta den förekommer
Muscle inflammationInte registrerat

Constitutional symptom

EgenskapHur ofta den förekommer
Muscle acheInte registrerat

Laboratory abnormality

EgenskapHur ofta den förekommer
Elevated blood creatine phosphokinaseAlltid

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till CAPN3 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test