Rysy

Rysy spojené s CAPN3

calpain 3

Human Phenotype Ontology spojuje s CAPN3 35 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Muscle eosinophilia	Vždy
Generalized muscle weakness	Velmi často (80–99 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Často (30–79 %)
Hamstring contractures	Často (30–79 %)
Muscular dystrophy	Často (30–79 %)
Prominent swayback	Často (30–79 %)
Proximal neurogenic muscle weakness	Často (30–79 %)
Reduced spine movement	Často (30–79 %)
Wasting of pec muscles	Často (30–79 %)
Difficulty walking up stairs	Někdy (5–29 %)
Abdominal wall muscle weakness	Nezaznamenáno
Back pain	Nezaznamenáno
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Nezaznamenáno
Fatty replacement of skeletal muscle	Nezaznamenáno
Increased variability in muscle fiber diameter	Nezaznamenáno
Muscle fiber splitting	Nezaznamenáno
Muscle tissue disease	Nezaznamenáno
Wasting of muscles near the body	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Ankle flexion contracture	Často (30–79 %)
Congenital finger flexion contractures	Často (30–79 %)
Elbow flexion contracture	Často (30–79 %)
Increased size of calf muscles	Často (30–79 %)
Lower limb muscle weakness	Často (30–79 %)
Pelvic girdle amyotrophy	Často (30–79 %)
Scapular muscle atrophy	Často (30–79 %)
Winged shoulder blade	Často (30–79 %)
Wrist flexion contracture	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal gait	Často (30–79 %)
Clumsiness	Často (30–79 %)
Toe walking	Často (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
High blood eosinophil count	Často (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Bell's palsy	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Muscle inflammation	Nezaznamenáno

Constitutional symptom

Rys	Jak často se vyskytuje
Muscle ache	Nezaznamenáno

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Elevated blood creatine phosphokinase	Vždy

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s CAPN3 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test