Características

Características associadas a AMN

amnion associated transmembrane protein

A Human Phenotype Ontology associa 36 características a AMN, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Hypersegmentation of neutrophil nuclei	Muito frequente (80–99%)
Macrocytic anemia	Muito frequente (80–99%)
Megaloblastic anemia	Muito frequente (80–99%)
Abnormal hemoglobin concentration	Frequente (30–79%)
Anisopoikilocytosis	Frequente (30–79%)
Increased immature red blood cells	Frequente (30–79%)
Low blood neutrophil count	Frequente (30–79%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Frequente (30–79%)
Oval macrocytosis	Frequente (30–79%)
Bleeding tendency	Por vezes (5–29%)
Low blood cell count	Por vezes (5–29%)
Low platelet count	Por vezes (5–29%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal circulating 5-methyltetrahydrofolate concentration	Sempre
Malabsorption of Vitamin B12	Sempre
Vitamin B12 deficiency	Sempre
High urine protein levels	Muito frequente (80–99%)
High urine albumin levels	Frequente (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Constipation	Por vezes (5–29%)
Diarrhea	Por vezes (5–29%)
Poor appetite	Por vezes (5–29%)
Vomiting	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the nervous system	Por vezes (5–29%)
Delayed ability to walk	Por vezes (5–29%)
Delayed speech and language development	Por vezes (5–29%)
Loss of developmental milestones	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Faltering weight	Por vezes (5–29%)
Growth delay	Por vezes (5–29%)
Weight loss	Por vezes (5–29%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Inflammation of corners of the mouth	Por vezes (5–29%)
Inflammation of the tongue	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Low muscle tone	Por vezes (5–29%)
Rounded lower back	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Elevated heart rate	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Frequent urinary tract infections	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Decreased immune function	Raramente (1–4%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Paleness	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a AMN e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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