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Tratti
Tratti collegati a AMN
amnion associated transmembrane protein
La Human Phenotype Ontology collega 36 tratti a AMN, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
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Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Hypersegmentation of neutrophil nuclei | Molto spesso (80–99%) |
| Macrocytic anemia | Molto spesso (80–99%) |
| Megaloblastic anemia | Molto spesso (80–99%) |
| Abnormal hemoglobin concentration | Spesso (30–79%) |
| Anisopoikilocytosis | Spesso (30–79%) |
| Increased immature red blood cells | Spesso (30–79%) |
| Low blood neutrophil count | Spesso (30–79%) |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Spesso (30–79%) |
| Oval macrocytosis | Spesso (30–79%) |
| Bleeding tendency | A volte (5–29%) |
| Low blood cell count | A volte (5–29%) |
| Low platelet count | A volte (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormal circulating 5-methyltetrahydrofolate concentration | Sempre |
| Malabsorption of Vitamin B12 | Sempre |
| Vitamin B12 deficiency | Sempre |
| High urine protein levels | Molto spesso (80–99%) |
| High urine albumin levels | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the digestive system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Constipation | A volte (5–29%) |
| Diarrhea | A volte (5–29%) |
| Poor appetite | A volte (5–29%) |
| Vomiting | A volte (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormality of the nervous system | A volte (5–29%) |
| Delayed ability to walk | A volte (5–29%) |
| Delayed speech and language development | A volte (5–29%) |
| Loss of developmental milestones | A volte (5–29%) |
Growth abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Faltering weight | A volte (5–29%) |
| Growth delay | A volte (5–29%) |
| Weight loss | A volte (5–29%) |
Abnormality of head or neck
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Inflammation of corners of the mouth | A volte (5–29%) |
| Inflammation of the tongue | A volte (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Low muscle tone | A volte (5–29%) |
| Rounded lower back | A volte (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Elevated heart rate | A volte (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Frequent urinary tract infections | A volte (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Decreased immune function | Raramente (1–4%) |
Abnormality of the integument
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Paleness | Spesso (30–79%) |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a AMN e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
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