Merkmale

Mit AMN verknüpfte Merkmale

amnion associated transmembrane protein

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 36 Merkmale mit AMN, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hypersegmentation of neutrophil nuclei	Sehr häufig (80–99 %)
Macrocytic anemia	Sehr häufig (80–99 %)
Megaloblastic anemia	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal hemoglobin concentration	Häufig (30–79 %)
Anisopoikilocytosis	Häufig (30–79 %)
Increased immature red blood cells	Häufig (30–79 %)
Low blood neutrophil count	Häufig (30–79 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Häufig (30–79 %)
Oval macrocytosis	Häufig (30–79 %)
Bleeding tendency	Manchmal (5–29 %)
Low blood cell count	Manchmal (5–29 %)
Low platelet count	Manchmal (5–29 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal circulating 5-methyltetrahydrofolate concentration	Immer
Malabsorption of Vitamin B12	Immer
Vitamin B12 deficiency	Immer
High urine protein levels	Sehr häufig (80–99 %)
High urine albumin levels	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Constipation	Manchmal (5–29 %)
Diarrhea	Manchmal (5–29 %)
Poor appetite	Manchmal (5–29 %)
Vomiting	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the nervous system	Manchmal (5–29 %)
Delayed ability to walk	Manchmal (5–29 %)
Delayed speech and language development	Manchmal (5–29 %)
Loss of developmental milestones	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Manchmal (5–29 %)
Growth delay	Manchmal (5–29 %)
Weight loss	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Inflammation of corners of the mouth	Manchmal (5–29 %)
Inflammation of the tongue	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone	Manchmal (5–29 %)
Rounded lower back	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Elevated heart rate	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Frequent urinary tract infections	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased immune function	Selten (1–4 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Paleness	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit AMN verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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