Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga AMN seotud tunnused

amnion associated transmembrane protein

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga AMN 36 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Hypersegmentation of neutrophil nucleiVäga sageli (80–99%)
Macrocytic anemiaVäga sageli (80–99%)
Megaloblastic anemiaVäga sageli (80–99%)
Abnormal hemoglobin concentrationSageli (30–79%)
AnisopoikilocytosisSageli (30–79%)
Increased immature red blood cellsSageli (30–79%)
Low blood neutrophil countSageli (30–79%)
Low number of red blood cells or hemoglobinSageli (30–79%)
Oval macrocytosisSageli (30–79%)
Bleeding tendencyMõnikord (5–29%)
Low blood cell countMõnikord (5–29%)
Low platelet countMõnikord (5–29%)

Laboratory abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormal circulating 5-methyltetrahydrofolate concentrationAlati
Malabsorption of Vitamin B12Alati
Vitamin B12 deficiencyAlati
High urine protein levelsVäga sageli (80–99%)
High urine albumin levelsSageli (30–79%)

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
ConstipationMõnikord (5–29%)
DiarrheaMõnikord (5–29%)
Poor appetiteMõnikord (5–29%)
VomitingMõnikord (5–29%)

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormality of the nervous systemMõnikord (5–29%)
Delayed ability to walkMõnikord (5–29%)
Delayed speech and language developmentMõnikord (5–29%)
Loss of developmental milestonesMõnikord (5–29%)

Growth abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Faltering weightMõnikord (5–29%)
Growth delayMõnikord (5–29%)
Weight lossMõnikord (5–29%)

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Inflammation of corners of the mouthMõnikord (5–29%)
Inflammation of the tongueMõnikord (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Low muscle toneMõnikord (5–29%)
Rounded lower backMõnikord (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Elevated heart rateMõnikord (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Frequent urinary tract infectionsMõnikord (5–29%)

Abnormality of the immune system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Decreased immune functionHarva (1–4%)

Abnormality of the integument

TunnusKui sageli seda täheldatakse
PalenessSageli (30–79%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga AMN seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test