Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Egenskaper
Egenskaper kopplade till AMN
amnion associated transmembrane protein
Human Phenotype Ontology kopplar 36 egenskaper till AMN, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Hypersegmentation of neutrophil nuclei | Mycket ofta (80–99 %) |
| Macrocytic anemia | Mycket ofta (80–99 %) |
| Megaloblastic anemia | Mycket ofta (80–99 %) |
| Abnormal hemoglobin concentration | Ofta (30–79 %) |
| Anisopoikilocytosis | Ofta (30–79 %) |
| Increased immature red blood cells | Ofta (30–79 %) |
| Low blood neutrophil count | Ofta (30–79 %) |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Ofta (30–79 %) |
| Oval macrocytosis | Ofta (30–79 %) |
| Bleeding tendency | Ibland (5–29 %) |
| Low blood cell count | Ibland (5–29 %) |
| Low platelet count | Ibland (5–29 %) |
Laboratory abnormality
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Abnormal circulating 5-methyltetrahydrofolate concentration | Alltid |
| Malabsorption of Vitamin B12 | Alltid |
| Vitamin B12 deficiency | Alltid |
| High urine protein levels | Mycket ofta (80–99 %) |
| High urine albumin levels | Ofta (30–79 %) |
Abnormality of the digestive system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Constipation | Ibland (5–29 %) |
| Diarrhea | Ibland (5–29 %) |
| Poor appetite | Ibland (5–29 %) |
| Vomiting | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of the nervous system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Abnormality of the nervous system | Ibland (5–29 %) |
| Delayed ability to walk | Ibland (5–29 %) |
| Delayed speech and language development | Ibland (5–29 %) |
| Loss of developmental milestones | Ibland (5–29 %) |
Growth abnormality
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Faltering weight | Ibland (5–29 %) |
| Growth delay | Ibland (5–29 %) |
| Weight loss | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of head or neck
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Inflammation of corners of the mouth | Ibland (5–29 %) |
| Inflammation of the tongue | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Low muscle tone | Ibland (5–29 %) |
| Rounded lower back | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Elevated heart rate | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Frequent urinary tract infections | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of the immune system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Decreased immune function | Sällan (1–4%) |
Abnormality of the integument
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Paleness | Ofta (30–79 %) |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till AMN och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor