Özellikler

AMN ile ilişkili özellikler

amnion associated transmembrane protein

Human Phenotype Ontology, AMN ile ilişkili 36 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hypersegmentation of neutrophil nuclei	Çok sık (%80–99)
Macrocytic anemia	Çok sık (%80–99)
Megaloblastic anemia	Çok sık (%80–99)
Abnormal hemoglobin concentration	Sık (%30–79)
Anisopoikilocytosis	Sık (%30–79)
Increased immature red blood cells	Sık (%30–79)
Low blood neutrophil count	Sık (%30–79)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Sık (%30–79)
Oval macrocytosis	Sık (%30–79)
Bleeding tendency	Bazen (%5–29)
Low blood cell count	Bazen (%5–29)
Low platelet count	Bazen (%5–29)

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal circulating 5-methyltetrahydrofolate concentration	Her zaman
Malabsorption of Vitamin B12	Her zaman
Vitamin B12 deficiency	Her zaman
High urine protein levels	Çok sık (%80–99)
High urine albumin levels	Sık (%30–79)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Constipation	Bazen (%5–29)
Diarrhea	Bazen (%5–29)
Poor appetite	Bazen (%5–29)
Vomiting	Bazen (%5–29)

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the nervous system	Bazen (%5–29)
Delayed ability to walk	Bazen (%5–29)
Delayed speech and language development	Bazen (%5–29)
Loss of developmental milestones	Bazen (%5–29)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Faltering weight	Bazen (%5–29)
Growth delay	Bazen (%5–29)
Weight loss	Bazen (%5–29)

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Inflammation of corners of the mouth	Bazen (%5–29)
Inflammation of the tongue	Bazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low muscle tone	Bazen (%5–29)
Rounded lower back	Bazen (%5–29)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Elevated heart rate	Bazen (%5–29)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Frequent urinary tract infections	Bazen (%5–29)

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased immune function	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Paleness	Sık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: AMN ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al