Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til AMN

amnion associated transmembrane protein

Human Phenotype Ontology knytter 36 kjennetegn til AMN, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hypersegmentation of neutrophil nuclei	Svært ofte (80–99 %)
Macrocytic anemia	Svært ofte (80–99 %)
Megaloblastic anemia	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal hemoglobin concentration	Ofte (30–79 %)
Anisopoikilocytosis	Ofte (30–79 %)
Increased immature red blood cells	Ofte (30–79 %)
Low blood neutrophil count	Ofte (30–79 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Ofte (30–79 %)
Oval macrocytosis	Ofte (30–79 %)
Bleeding tendency	Noen ganger (5–29 %)
Low blood cell count	Noen ganger (5–29 %)
Low platelet count	Noen ganger (5–29 %)

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal circulating 5-methyltetrahydrofolate concentration	Alltid
Malabsorption of Vitamin B12	Alltid
Vitamin B12 deficiency	Alltid
High urine protein levels	Svært ofte (80–99 %)
High urine albumin levels	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Constipation	Noen ganger (5–29 %)
Diarrhea	Noen ganger (5–29 %)
Poor appetite	Noen ganger (5–29 %)
Vomiting	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of the nervous system	Noen ganger (5–29 %)
Delayed ability to walk	Noen ganger (5–29 %)
Delayed speech and language development	Noen ganger (5–29 %)
Loss of developmental milestones	Noen ganger (5–29 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Faltering weight	Noen ganger (5–29 %)
Growth delay	Noen ganger (5–29 %)
Weight loss	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Inflammation of corners of the mouth	Noen ganger (5–29 %)
Inflammation of the tongue	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low muscle tone	Noen ganger (5–29 %)
Rounded lower back	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Elevated heart rate	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Frequent urinary tract infections	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased immune function	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Paleness	Ofte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til AMN og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test