Jellemzők

A(z) AMN génhez kapcsolódó jellemzők

amnion associated transmembrane protein

A Human Phenotype Ontology 36 jellemzőt kapcsol a(z) AMN génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Hypersegmentation of neutrophil nuclei	Nagyon gyakran (80–99%)
Macrocytic anemia	Nagyon gyakran (80–99%)
Megaloblastic anemia	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal hemoglobin concentration	Gyakran (30–79%)
Anisopoikilocytosis	Gyakran (30–79%)
Increased immature red blood cells	Gyakran (30–79%)
Low blood neutrophil count	Gyakran (30–79%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Gyakran (30–79%)
Oval macrocytosis	Gyakran (30–79%)
Bleeding tendency	Néha (5–29%)
Low blood cell count	Néha (5–29%)
Low platelet count	Néha (5–29%)

Laboratory abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal circulating 5-methyltetrahydrofolate concentration	Mindig
Malabsorption of Vitamin B12	Mindig
Vitamin B12 deficiency	Mindig
High urine protein levels	Nagyon gyakran (80–99%)
High urine albumin levels	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Constipation	Néha (5–29%)
Diarrhea	Néha (5–29%)
Poor appetite	Néha (5–29%)
Vomiting	Néha (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormality of the nervous system	Néha (5–29%)
Delayed ability to walk	Néha (5–29%)
Delayed speech and language development	Néha (5–29%)
Loss of developmental milestones	Néha (5–29%)

Growth abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Faltering weight	Néha (5–29%)
Growth delay	Néha (5–29%)
Weight loss	Néha (5–29%)

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Inflammation of corners of the mouth	Néha (5–29%)
Inflammation of the tongue	Néha (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Low muscle tone	Néha (5–29%)
Rounded lower back	Néha (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Elevated heart rate	Néha (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Frequent urinary tract infections	Néha (5–29%)

Abnormality of the immune system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Decreased immune function	Ritkán (1–4%)

Abnormality of the integument

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Paleness	Gyakran (30–79%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) AMN génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet