Kam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Požymiai
Su AMN susiję požymiai
amnion associated transmembrane protein
Žmogaus fenotipo ontologija sieja 36 požymių su AMN, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.
Kam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Kam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Hypersegmentation of neutrophil nuclei | Labai dažnai (80–99%) |
| Macrocytic anemia | Labai dažnai (80–99%) |
| Megaloblastic anemia | Labai dažnai (80–99%) |
| Abnormal hemoglobin concentration | Dažnai (30–79%) |
| Anisopoikilocytosis | Dažnai (30–79%) |
| Increased immature red blood cells | Dažnai (30–79%) |
| Low blood neutrophil count | Dažnai (30–79%) |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Dažnai (30–79%) |
| Oval macrocytosis | Dažnai (30–79%) |
| Bleeding tendency | Kartais (5–29%) |
| Low blood cell count | Kartais (5–29%) |
| Low platelet count | Kartais (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Abnormal circulating 5-methyltetrahydrofolate concentration | Visada |
| Malabsorption of Vitamin B12 | Visada |
| Vitamin B12 deficiency | Visada |
| High urine protein levels | Labai dažnai (80–99%) |
| High urine albumin levels | Dažnai (30–79%) |
Abnormality of the digestive system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Constipation | Kartais (5–29%) |
| Diarrhea | Kartais (5–29%) |
| Poor appetite | Kartais (5–29%) |
| Vomiting | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Abnormality of the nervous system | Kartais (5–29%) |
| Delayed ability to walk | Kartais (5–29%) |
| Delayed speech and language development | Kartais (5–29%) |
| Loss of developmental milestones | Kartais (5–29%) |
Growth abnormality
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Faltering weight | Kartais (5–29%) |
| Growth delay | Kartais (5–29%) |
| Weight loss | Kartais (5–29%) |
Abnormality of head or neck
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Inflammation of corners of the mouth | Kartais (5–29%) |
| Inflammation of the tongue | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Low muscle tone | Kartais (5–29%) |
| Rounded lower back | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Elevated heart rate | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Frequent urinary tract infections | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Decreased immune function | Retai (1–4 %) |
Abnormality of the integument
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Paleness | Dažnai (30–79%) |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su AMN susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.
Kam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites