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Rasgos
Rasgos asociados a AMN
amnion associated transmembrane protein
El Human Phenotype Ontology asocia 36 rasgos a AMN, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Hypersegmentation of neutrophil nuclei | Muy frecuente (80–99 %) |
| Macrocytic anemia | Muy frecuente (80–99 %) |
| Megaloblastic anemia | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormal hemoglobin concentration | Frecuente (30–79 %) |
| Anisopoikilocytosis | Frecuente (30–79 %) |
| Increased immature red blood cells | Frecuente (30–79 %) |
| Low blood neutrophil count | Frecuente (30–79 %) |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Frecuente (30–79 %) |
| Oval macrocytosis | Frecuente (30–79 %) |
| Bleeding tendency | A veces (5–29 %) |
| Low blood cell count | A veces (5–29 %) |
| Low platelet count | A veces (5–29 %) |
Laboratory abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormal circulating 5-methyltetrahydrofolate concentration | Siempre |
| Malabsorption of Vitamin B12 | Siempre |
| Vitamin B12 deficiency | Siempre |
| High urine protein levels | Muy frecuente (80–99 %) |
| High urine albumin levels | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of the digestive system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Constipation | A veces (5–29 %) |
| Diarrhea | A veces (5–29 %) |
| Poor appetite | A veces (5–29 %) |
| Vomiting | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the nervous system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormality of the nervous system | A veces (5–29 %) |
| Delayed ability to walk | A veces (5–29 %) |
| Delayed speech and language development | A veces (5–29 %) |
| Loss of developmental milestones | A veces (5–29 %) |
Growth abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Faltering weight | A veces (5–29 %) |
| Growth delay | A veces (5–29 %) |
| Weight loss | A veces (5–29 %) |
Abnormality of head or neck
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Inflammation of corners of the mouth | A veces (5–29 %) |
| Inflammation of the tongue | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Low muscle tone | A veces (5–29 %) |
| Rounded lower back | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Elevated heart rate | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Frequent urinary tract infections | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the immune system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Decreased immune function | Raro (1–4 %) |
Abnormality of the integument
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Paleness | Frecuente (30–79 %) |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a AMN y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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