Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan AMN

amnion associated transmembrane protein

De Human Phenotype Ontology koppelt 36 kenmerken aan AMN, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Hypersegmentation of neutrophil nucleiHeel vaak (80–99%)
Macrocytic anemiaHeel vaak (80–99%)
Megaloblastic anemiaHeel vaak (80–99%)
Abnormal hemoglobin concentrationVaak (30–79%)
AnisopoikilocytosisVaak (30–79%)
Increased immature red blood cellsVaak (30–79%)
Low blood neutrophil countVaak (30–79%)
Low number of red blood cells or hemoglobinVaak (30–79%)
Oval macrocytosisVaak (30–79%)
Bleeding tendencySoms (5–29%)
Low blood cell countSoms (5–29%)
Low platelet countSoms (5–29%)

Laboratory abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormal circulating 5-methyltetrahydrofolate concentrationAltijd
Malabsorption of Vitamin B12Altijd
Vitamin B12 deficiencyAltijd
High urine protein levelsHeel vaak (80–99%)
High urine albumin levelsVaak (30–79%)

Abnormality of the digestive system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
ConstipationSoms (5–29%)
DiarrheaSoms (5–29%)
Poor appetiteSoms (5–29%)
VomitingSoms (5–29%)

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormality of the nervous systemSoms (5–29%)
Delayed ability to walkSoms (5–29%)
Delayed speech and language developmentSoms (5–29%)
Loss of developmental milestonesSoms (5–29%)

Growth abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Faltering weightSoms (5–29%)
Growth delaySoms (5–29%)
Weight lossSoms (5–29%)

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Inflammation of corners of the mouthSoms (5–29%)
Inflammation of the tongueSoms (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Low muscle toneSoms (5–29%)
Rounded lower backSoms (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Elevated heart rateSoms (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Frequent urinary tract infectionsSoms (5–29%)

Abnormality of the immune system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Decreased immune functionZelden (1–4%)

Abnormality of the integument

KenmerkHoe vaak het voorkomt
PalenessVaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan AMN gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen