Caractéristiques

Caractéristiques liées à AMN

amnion associated transmembrane protein

La Human Phenotype Ontology associe 36 caractéristiques à AMN, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hypersegmentation of neutrophil nuclei	Très souvent (80–99 %)
Macrocytic anemia	Très souvent (80–99 %)
Megaloblastic anemia	Très souvent (80–99 %)
Abnormal hemoglobin concentration	Souvent (30–79 %)
Anisopoikilocytosis	Souvent (30–79 %)
Increased immature red blood cells	Souvent (30–79 %)
Low blood neutrophil count	Souvent (30–79 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Souvent (30–79 %)
Oval macrocytosis	Souvent (30–79 %)
Bleeding tendency	Parfois (5–29 %)
Low blood cell count	Parfois (5–29 %)
Low platelet count	Parfois (5–29 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal circulating 5-methyltetrahydrofolate concentration	Toujours
Malabsorption of Vitamin B12	Toujours
Vitamin B12 deficiency	Toujours
High urine protein levels	Très souvent (80–99 %)
High urine albumin levels	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Constipation	Parfois (5–29 %)
Diarrhea	Parfois (5–29 %)
Poor appetite	Parfois (5–29 %)
Vomiting	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of the nervous system	Parfois (5–29 %)
Delayed ability to walk	Parfois (5–29 %)
Delayed speech and language development	Parfois (5–29 %)
Loss of developmental milestones	Parfois (5–29 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Faltering weight	Parfois (5–29 %)
Growth delay	Parfois (5–29 %)
Weight loss	Parfois (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Inflammation of corners of the mouth	Parfois (5–29 %)
Inflammation of the tongue	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low muscle tone	Parfois (5–29 %)
Rounded lower back	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Elevated heart rate	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Frequent urinary tract infections	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased immune function	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Paleness	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à AMN et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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