Keitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Ominaisuudet
Geeniin AMN yhdistetyt ominaisuudet
amnion associated transmembrane protein
Human Phenotype Ontology yhdistää AMN-geeniin 36 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.
Keitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Keitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Hypersegmentation of neutrophil nuclei | Hyvin usein (80–99%) |
| Macrocytic anemia | Hyvin usein (80–99%) |
| Megaloblastic anemia | Hyvin usein (80–99%) |
| Abnormal hemoglobin concentration | Usein (30–79%) |
| Anisopoikilocytosis | Usein (30–79%) |
| Increased immature red blood cells | Usein (30–79%) |
| Low blood neutrophil count | Usein (30–79%) |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Usein (30–79%) |
| Oval macrocytosis | Usein (30–79%) |
| Bleeding tendency | Joskus (5–29%) |
| Low blood cell count | Joskus (5–29%) |
| Low platelet count | Joskus (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormal circulating 5-methyltetrahydrofolate concentration | Aina |
| Malabsorption of Vitamin B12 | Aina |
| Vitamin B12 deficiency | Aina |
| High urine protein levels | Hyvin usein (80–99%) |
| High urine albumin levels | Usein (30–79%) |
Abnormality of the digestive system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Constipation | Joskus (5–29%) |
| Diarrhea | Joskus (5–29%) |
| Poor appetite | Joskus (5–29%) |
| Vomiting | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormality of the nervous system | Joskus (5–29%) |
| Delayed ability to walk | Joskus (5–29%) |
| Delayed speech and language development | Joskus (5–29%) |
| Loss of developmental milestones | Joskus (5–29%) |
Growth abnormality
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Faltering weight | Joskus (5–29%) |
| Growth delay | Joskus (5–29%) |
| Weight loss | Joskus (5–29%) |
Abnormality of head or neck
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Inflammation of corners of the mouth | Joskus (5–29%) |
| Inflammation of the tongue | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Low muscle tone | Joskus (5–29%) |
| Rounded lower back | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Elevated heart rate | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Frequent urinary tract infections | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Decreased immune function | Harvinainen (1–4 %) |
Abnormality of the integument
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Paleness | Usein (30–79%) |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: AMN-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.
Keitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa