Egenskaber

Egenskaber knyttet til AMN

amnion associated transmembrane protein

Human Phenotype Ontology knytter 36 egenskaber til AMN, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hypersegmentation of neutrophil nuclei	Meget ofte (80–99 %)
Macrocytic anemia	Meget ofte (80–99 %)
Megaloblastic anemia	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal hemoglobin concentration	Ofte (30–79 %)
Anisopoikilocytosis	Ofte (30–79 %)
Increased immature red blood cells	Ofte (30–79 %)
Low blood neutrophil count	Ofte (30–79 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Ofte (30–79 %)
Oval macrocytosis	Ofte (30–79 %)
Bleeding tendency	Nogle gange (5–29 %)
Low blood cell count	Nogle gange (5–29 %)
Low platelet count	Nogle gange (5–29 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal circulating 5-methyltetrahydrofolate concentration	Altid
Malabsorption of Vitamin B12	Altid
Vitamin B12 deficiency	Altid
High urine protein levels	Meget ofte (80–99 %)
High urine albumin levels	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Constipation	Nogle gange (5–29 %)
Diarrhea	Nogle gange (5–29 %)
Poor appetite	Nogle gange (5–29 %)
Vomiting	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the nervous system	Nogle gange (5–29 %)
Delayed ability to walk	Nogle gange (5–29 %)
Delayed speech and language development	Nogle gange (5–29 %)
Loss of developmental milestones	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Faltering weight	Nogle gange (5–29 %)
Growth delay	Nogle gange (5–29 %)
Weight loss	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Inflammation of corners of the mouth	Nogle gange (5–29 %)
Inflammation of the tongue	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low muscle tone	Nogle gange (5–29 %)
Rounded lower back	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Elevated heart rate	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Frequent urinary tract infections	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased immune function	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Paleness	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til AMN og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test