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특성
AMN 연관 특성
amnion associated transmembrane protein
인간 표현형 온톨로지가 AMN에 연결하는 특성은 36개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.
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Abnormality of blood and blood-forming tissues
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Hypersegmentation of neutrophil nuclei | 매우 자주 (80–99%) |
| Macrocytic anemia | 매우 자주 (80–99%) |
| Megaloblastic anemia | 매우 자주 (80–99%) |
| Abnormal hemoglobin concentration | 자주 (30–79%) |
| Anisopoikilocytosis | 자주 (30–79%) |
| Increased immature red blood cells | 자주 (30–79%) |
| Low blood neutrophil count | 자주 (30–79%) |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | 자주 (30–79%) |
| Oval macrocytosis | 자주 (30–79%) |
| Bleeding tendency | 가끔 (5–29%) |
| Low blood cell count | 가끔 (5–29%) |
| Low platelet count | 가끔 (5–29%) |
Laboratory abnormality
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Abnormal circulating 5-methyltetrahydrofolate concentration | 항상 |
| Malabsorption of Vitamin B12 | 항상 |
| Vitamin B12 deficiency | 항상 |
| High urine protein levels | 매우 자주 (80–99%) |
| High urine albumin levels | 자주 (30–79%) |
Abnormality of the digestive system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Constipation | 가끔 (5–29%) |
| Diarrhea | 가끔 (5–29%) |
| Poor appetite | 가끔 (5–29%) |
| Vomiting | 가끔 (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Abnormality of the nervous system | 가끔 (5–29%) |
| Delayed ability to walk | 가끔 (5–29%) |
| Delayed speech and language development | 가끔 (5–29%) |
| Loss of developmental milestones | 가끔 (5–29%) |
Growth abnormality
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Faltering weight | 가끔 (5–29%) |
| Growth delay | 가끔 (5–29%) |
| Weight loss | 가끔 (5–29%) |
Abnormality of head or neck
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Inflammation of corners of the mouth | 가끔 (5–29%) |
| Inflammation of the tongue | 가끔 (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Low muscle tone | 가끔 (5–29%) |
| Rounded lower back | 가끔 (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Elevated heart rate | 가끔 (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Frequent urinary tract infections | 가끔 (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Decreased immune function | 드물게 (1–4%) |
Abnormality of the integument
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Paleness | 자주 (30–79%) |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
출처
- 인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: AMN에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.
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