Rysy

Rysy spojené s AMN

amnion associated transmembrane protein

Human Phenotype Ontology spojuje s AMN 36 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Hypersegmentation of neutrophil nuclei	Velmi často (80–99 %)
Macrocytic anemia	Velmi často (80–99 %)
Megaloblastic anemia	Velmi často (80–99 %)
Abnormal hemoglobin concentration	Často (30–79 %)
Anisopoikilocytosis	Často (30–79 %)
Increased immature red blood cells	Často (30–79 %)
Low blood neutrophil count	Často (30–79 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Často (30–79 %)
Oval macrocytosis	Často (30–79 %)
Bleeding tendency	Někdy (5–29 %)
Low blood cell count	Někdy (5–29 %)
Low platelet count	Někdy (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal circulating 5-methyltetrahydrofolate concentration	Vždy
Malabsorption of Vitamin B12	Vždy
Vitamin B12 deficiency	Vždy
High urine protein levels	Velmi často (80–99 %)
High urine albumin levels	Často (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Constipation	Někdy (5–29 %)
Diarrhea	Někdy (5–29 %)
Poor appetite	Někdy (5–29 %)
Vomiting	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the nervous system	Někdy (5–29 %)
Delayed ability to walk	Někdy (5–29 %)
Delayed speech and language development	Někdy (5–29 %)
Loss of developmental milestones	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Faltering weight	Někdy (5–29 %)
Growth delay	Někdy (5–29 %)
Weight loss	Někdy (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Inflammation of corners of the mouth	Někdy (5–29 %)
Inflammation of the tongue	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Low muscle tone	Někdy (5–29 %)
Rounded lower back	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Elevated heart rate	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Frequent urinary tract infections	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased immune function	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Paleness	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s AMN a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test