Características

Características associadas a ABCB11

ATP binding cassette subfamily B member 11

A Human Phenotype Ontology associa 43 características a ABCB11, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Diarrhea	Sempre
Enlarged liver	Sempre
Jaundice	Sempre
Portal fibrosis	Sempre
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Sempre
Abnormality of the digestive system	Frequente (30–79%)
Accumulation of fluid in the abdomen	Frequente (30–79%)
Bile duct proliferation	Frequente (30–79%)
Portal inflammation	Frequente (30–79%)
Impaired release of bile from liver	Por vezes (5–29%)
Abdominal pain	Raramente (1–4%)
Abnormality of the pancreas	Raramente (1–4%)
Gallbladder inflammation	Raramente (1–4%)
Fat malabsorption	Não registado
Gallstones	Não registado
Hepatocellular carcinoma	Não registado
Intermittent yellow skin	Não registado
Malabsorption	Não registado

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Elevated gamma-glutamyltransferase level	Sempre
High liver enzymes	Sempre
Increased serum bile acid concentration	Muito frequente (80–99%)
Elevated alkaline phosphatase	Por vezes (5–29%)
High blood bilirubin levels	Por vezes (5–29%)
Conjugated hyperbilirubinemia	Não registado

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Difficulty staying or falling asleep	Frequente (30–79%)
Depression	Por vezes (5–29%)
Asterixis	Raramente (1–4%)
Tremor	Raramente (1–4%)

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal circulating interleukin concentration	Por vezes (5–29%)
Autoimmunity	Não registado
Skin rash	Não registado

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Itching	Sempre
Itchy feet	Por vezes (5–29%)
Itchy palm	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Small for gestational age	Raramente (1–4%)
Faltering weight	Não registado
Short stature	Não registado

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
Meconium stained amniotic fluid	Por vezes (5–29%)
Premature birth	Raramente (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal pineal melatonin secretion	Por vezes (5–29%)
Underactive thyroid	Raramente (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Increased spleen size	Sempre

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Neonatal respiratory distress	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a ABCB11 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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