Tunnused

Geeniga ABCB11 seotud tunnused

ATP binding cassette subfamily B member 11

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga ABCB11 43 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Diarrhea	Alati
Enlarged liver	Alati
Jaundice	Alati
Portal fibrosis	Alati
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Alati
Abnormality of the digestive system	Sageli (30–79%)
Accumulation of fluid in the abdomen	Sageli (30–79%)
Bile duct proliferation	Sageli (30–79%)
Portal inflammation	Sageli (30–79%)
Impaired release of bile from liver	Mõnikord (5–29%)
Abdominal pain	Harva (1–4%)
Abnormality of the pancreas	Harva (1–4%)
Gallbladder inflammation	Harva (1–4%)
Fat malabsorption	Pole registreeritud
Gallstones	Pole registreeritud
Hepatocellular carcinoma	Pole registreeritud
Intermittent yellow skin	Pole registreeritud
Malabsorption	Pole registreeritud

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Elevated gamma-glutamyltransferase level	Alati
High liver enzymes	Alati
Increased serum bile acid concentration	Väga sageli (80–99%)
Elevated alkaline phosphatase	Mõnikord (5–29%)
High blood bilirubin levels	Mõnikord (5–29%)
Conjugated hyperbilirubinemia	Pole registreeritud

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Difficulty staying or falling asleep	Sageli (30–79%)
Depression	Mõnikord (5–29%)
Asterixis	Harva (1–4%)
Tremor	Harva (1–4%)

Abnormality of the immune system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal circulating interleukin concentration	Mõnikord (5–29%)
Autoimmunity	Pole registreeritud
Skin rash	Pole registreeritud

Abnormality of the integument

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Itching	Alati
Itchy feet	Mõnikord (5–29%)
Itchy palm	Mõnikord (5–29%)

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Small for gestational age	Harva (1–4%)
Faltering weight	Pole registreeritud
Short stature	Pole registreeritud

Abnormality of prenatal development or birth

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Meconium stained amniotic fluid	Mõnikord (5–29%)
Premature birth	Harva (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal pineal melatonin secretion	Mõnikord (5–29%)
Underactive thyroid	Harva (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Increased spleen size	Alati

Abnormality of the respiratory system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Neonatal respiratory distress	Mõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga ABCB11 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test