Merkmale

Mit ABCB11 verknüpfte Merkmale

ATP binding cassette subfamily B member 11

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 43 Merkmale mit ABCB11, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Diarrhea	Immer
Enlarged liver	Immer
Jaundice	Immer
Portal fibrosis	Immer
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Immer
Abnormality of the digestive system	Häufig (30–79 %)
Accumulation of fluid in the abdomen	Häufig (30–79 %)
Bile duct proliferation	Häufig (30–79 %)
Portal inflammation	Häufig (30–79 %)
Impaired release of bile from liver	Manchmal (5–29 %)
Abdominal pain	Selten (1–4 %)
Abnormality of the pancreas	Selten (1–4 %)
Gallbladder inflammation	Selten (1–4 %)
Fat malabsorption	Nicht erfasst
Gallstones	Nicht erfasst
Hepatocellular carcinoma	Nicht erfasst
Intermittent yellow skin	Nicht erfasst
Malabsorption	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Elevated gamma-glutamyltransferase level	Immer
High liver enzymes	Immer
Increased serum bile acid concentration	Sehr häufig (80–99 %)
Elevated alkaline phosphatase	Manchmal (5–29 %)
High blood bilirubin levels	Manchmal (5–29 %)
Conjugated hyperbilirubinemia	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Difficulty staying or falling asleep	Häufig (30–79 %)
Depression	Manchmal (5–29 %)
Asterixis	Selten (1–4 %)
Tremor	Selten (1–4 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal circulating interleukin concentration	Manchmal (5–29 %)
Autoimmunity	Nicht erfasst
Skin rash	Nicht erfasst

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Itching	Immer
Itchy feet	Manchmal (5–29 %)
Itchy palm	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Small for gestational age	Selten (1–4 %)
Faltering weight	Nicht erfasst
Short stature	Nicht erfasst

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Meconium stained amniotic fluid	Manchmal (5–29 %)
Premature birth	Selten (1–4 %)

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal pineal melatonin secretion	Manchmal (5–29 %)
Underactive thyroid	Selten (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Increased spleen size	Immer

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Neonatal respiratory distress	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit ABCB11 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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