Ominaisuudet

Geeniin ABCB11 yhdistetyt ominaisuudet

ATP binding cassette subfamily B member 11

Human Phenotype Ontology yhdistää ABCB11-geeniin 43 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Diarrhea	Aina
Enlarged liver	Aina
Jaundice	Aina
Portal fibrosis	Aina
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Aina
Abnormality of the digestive system	Usein (30–79%)
Accumulation of fluid in the abdomen	Usein (30–79%)
Bile duct proliferation	Usein (30–79%)
Portal inflammation	Usein (30–79%)
Impaired release of bile from liver	Joskus (5–29%)
Abdominal pain	Harvinainen (1–4 %)
Abnormality of the pancreas	Harvinainen (1–4 %)
Gallbladder inflammation	Harvinainen (1–4 %)
Fat malabsorption	Ei kirjattu
Gallstones	Ei kirjattu
Hepatocellular carcinoma	Ei kirjattu
Intermittent yellow skin	Ei kirjattu
Malabsorption	Ei kirjattu

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Elevated gamma-glutamyltransferase level	Aina
High liver enzymes	Aina
Increased serum bile acid concentration	Hyvin usein (80–99%)
Elevated alkaline phosphatase	Joskus (5–29%)
High blood bilirubin levels	Joskus (5–29%)
Conjugated hyperbilirubinemia	Ei kirjattu

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Difficulty staying or falling asleep	Usein (30–79%)
Depression	Joskus (5–29%)
Asterixis	Harvinainen (1–4 %)
Tremor	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal circulating interleukin concentration	Joskus (5–29%)
Autoimmunity	Ei kirjattu
Skin rash	Ei kirjattu

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Itching	Aina
Itchy feet	Joskus (5–29%)
Itchy palm	Joskus (5–29%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Small for gestational age	Harvinainen (1–4 %)
Faltering weight	Ei kirjattu
Short stature	Ei kirjattu

Abnormality of prenatal development or birth

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Meconium stained amniotic fluid	Joskus (5–29%)
Premature birth	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the endocrine system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal pineal melatonin secretion	Joskus (5–29%)
Underactive thyroid	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Increased spleen size	Aina

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Neonatal respiratory distress	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: ABCB11-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test