Tratti

Tratti collegati a ABCB11

ATP binding cassette subfamily B member 11

La Human Phenotype Ontology collega 43 tratti a ABCB11, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Diarrhea	Sempre
Enlarged liver	Sempre
Jaundice	Sempre
Portal fibrosis	Sempre
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Sempre
Abnormality of the digestive system	Spesso (30–79%)
Accumulation of fluid in the abdomen	Spesso (30–79%)
Bile duct proliferation	Spesso (30–79%)
Portal inflammation	Spesso (30–79%)
Impaired release of bile from liver	A volte (5–29%)
Abdominal pain	Raramente (1–4%)
Abnormality of the pancreas	Raramente (1–4%)
Gallbladder inflammation	Raramente (1–4%)
Fat malabsorption	Non registrato
Gallstones	Non registrato
Hepatocellular carcinoma	Non registrato
Intermittent yellow skin	Non registrato
Malabsorption	Non registrato

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Elevated gamma-glutamyltransferase level	Sempre
High liver enzymes	Sempre
Increased serum bile acid concentration	Molto spesso (80–99%)
Elevated alkaline phosphatase	A volte (5–29%)
High blood bilirubin levels	A volte (5–29%)
Conjugated hyperbilirubinemia	Non registrato

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Difficulty staying or falling asleep	Spesso (30–79%)
Depression	A volte (5–29%)
Asterixis	Raramente (1–4%)
Tremor	Raramente (1–4%)

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal circulating interleukin concentration	A volte (5–29%)
Autoimmunity	Non registrato
Skin rash	Non registrato

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Itching	Sempre
Itchy feet	A volte (5–29%)
Itchy palm	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Small for gestational age	Raramente (1–4%)
Faltering weight	Non registrato
Short stature	Non registrato

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
Meconium stained amniotic fluid	A volte (5–29%)
Premature birth	Raramente (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal pineal melatonin secretion	A volte (5–29%)
Underactive thyroid	Raramente (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Increased spleen size	Sempre

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Neonatal respiratory distress	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a ABCB11 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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