Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su ABCB11 susiję požymiai

ATP binding cassette subfamily B member 11

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 43 požymių su ABCB11, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
DiarrheaVisada
Enlarged liverVisada
JaundiceVisada
Portal fibrosisVisada
Scar tissue replaces healthy tissue in the liverVisada
Abnormality of the digestive systemDažnai (30–79%)
Accumulation of fluid in the abdomenDažnai (30–79%)
Bile duct proliferationDažnai (30–79%)
Portal inflammationDažnai (30–79%)
Impaired release of bile from liverKartais (5–29%)
Abdominal painRetai (1–4 %)
Abnormality of the pancreasRetai (1–4 %)
Gallbladder inflammationRetai (1–4 %)
Fat malabsorptionNeužfiksuota
GallstonesNeužfiksuota
Hepatocellular carcinomaNeužfiksuota
Intermittent yellow skinNeužfiksuota
MalabsorptionNeužfiksuota

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Elevated gamma-glutamyltransferase levelVisada
High liver enzymesVisada
Increased serum bile acid concentrationLabai dažnai (80–99%)
Elevated alkaline phosphataseKartais (5–29%)
High blood bilirubin levelsKartais (5–29%)
Conjugated hyperbilirubinemiaNeužfiksuota

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Difficulty staying or falling asleepDažnai (30–79%)
DepressionKartais (5–29%)
AsterixisRetai (1–4 %)
TremorRetai (1–4 %)

Abnormality of the immune system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormal circulating interleukin concentrationKartais (5–29%)
AutoimmunityNeužfiksuota
Skin rashNeužfiksuota

Abnormality of the integument

PožymisKaip dažnai pasireiškia
ItchingVisada
Itchy feetKartais (5–29%)
Itchy palmKartais (5–29%)

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Small for gestational ageRetai (1–4 %)
Faltering weightNeužfiksuota
Short statureNeužfiksuota

Abnormality of prenatal development or birth

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Meconium stained amniotic fluidKartais (5–29%)
Premature birthRetai (1–4 %)

Abnormality of the endocrine system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormal pineal melatonin secretionKartais (5–29%)
Underactive thyroidRetai (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Increased spleen sizeVisada

Abnormality of the respiratory system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Neonatal respiratory distressKartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su ABCB11 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test