Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan ABCB11

ATP binding cassette subfamily B member 11

De Human Phenotype Ontology koppelt 43 kenmerken aan ABCB11, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the digestive system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
DiarrheaAltijd
Enlarged liverAltijd
JaundiceAltijd
Portal fibrosisAltijd
Scar tissue replaces healthy tissue in the liverAltijd
Abnormality of the digestive systemVaak (30–79%)
Accumulation of fluid in the abdomenVaak (30–79%)
Bile duct proliferationVaak (30–79%)
Portal inflammationVaak (30–79%)
Impaired release of bile from liverSoms (5–29%)
Abdominal painZelden (1–4%)
Abnormality of the pancreasZelden (1–4%)
Gallbladder inflammationZelden (1–4%)
Fat malabsorptionNiet vastgelegd
GallstonesNiet vastgelegd
Hepatocellular carcinomaNiet vastgelegd
Intermittent yellow skinNiet vastgelegd
MalabsorptionNiet vastgelegd

Laboratory abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Elevated gamma-glutamyltransferase levelAltijd
High liver enzymesAltijd
Increased serum bile acid concentrationHeel vaak (80–99%)
Elevated alkaline phosphataseSoms (5–29%)
High blood bilirubin levelsSoms (5–29%)
Conjugated hyperbilirubinemiaNiet vastgelegd

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Difficulty staying or falling asleepVaak (30–79%)
DepressionSoms (5–29%)
AsterixisZelden (1–4%)
TremorZelden (1–4%)

Abnormality of the immune system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormal circulating interleukin concentrationSoms (5–29%)
AutoimmunityNiet vastgelegd
Skin rashNiet vastgelegd

Abnormality of the integument

KenmerkHoe vaak het voorkomt
ItchingAltijd
Itchy feetSoms (5–29%)
Itchy palmSoms (5–29%)

Growth abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Small for gestational ageZelden (1–4%)
Faltering weightNiet vastgelegd
Short statureNiet vastgelegd

Abnormality of prenatal development or birth

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Meconium stained amniotic fluidSoms (5–29%)
Premature birthZelden (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormal pineal melatonin secretionSoms (5–29%)
Underactive thyroidZelden (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Increased spleen sizeAltijd

Abnormality of the respiratory system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Neonatal respiratory distressSoms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan ABCB11 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen