Cechy

Cechy powiązane z ABCB11

ATP binding cassette subfamily B member 11

Human Phenotype Ontology łączy z ABCB11 43 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Diarrhea	Zawsze
Enlarged liver	Zawsze
Jaundice	Zawsze
Portal fibrosis	Zawsze
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Zawsze
Abnormality of the digestive system	Często (30–79%)
Accumulation of fluid in the abdomen	Często (30–79%)
Bile duct proliferation	Często (30–79%)
Portal inflammation	Często (30–79%)
Impaired release of bile from liver	Czasami (5–29%)
Abdominal pain	Rzadko (1–4%)
Abnormality of the pancreas	Rzadko (1–4%)
Gallbladder inflammation	Rzadko (1–4%)
Fat malabsorption	Nie odnotowano
Gallstones	Nie odnotowano
Hepatocellular carcinoma	Nie odnotowano
Intermittent yellow skin	Nie odnotowano
Malabsorption	Nie odnotowano

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Elevated gamma-glutamyltransferase level	Zawsze
High liver enzymes	Zawsze
Increased serum bile acid concentration	Bardzo często (80–99%)
Elevated alkaline phosphatase	Czasami (5–29%)
High blood bilirubin levels	Czasami (5–29%)
Conjugated hyperbilirubinemia	Nie odnotowano

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Difficulty staying or falling asleep	Często (30–79%)
Depression	Czasami (5–29%)
Asterixis	Rzadko (1–4%)
Tremor	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal circulating interleukin concentration	Czasami (5–29%)
Autoimmunity	Nie odnotowano
Skin rash	Nie odnotowano

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Itching	Zawsze
Itchy feet	Czasami (5–29%)
Itchy palm	Czasami (5–29%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Small for gestational age	Rzadko (1–4%)
Faltering weight	Nie odnotowano
Short stature	Nie odnotowano

Abnormality of prenatal development or birth

Cecha	Jak często występuje
Meconium stained amniotic fluid	Czasami (5–29%)
Premature birth	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal pineal melatonin secretion	Czasami (5–29%)
Underactive thyroid	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Increased spleen size	Zawsze

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Neonatal respiratory distress	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z ABCB11 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test