İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

ABCB11 ile ilişkili özellikler

ATP binding cassette subfamily B member 11

Human Phenotype Ontology, ABCB11 ile ilişkili 43 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the digestive system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
DiarrheaHer zaman
Enlarged liverHer zaman
JaundiceHer zaman
Portal fibrosisHer zaman
Scar tissue replaces healthy tissue in the liverHer zaman
Abnormality of the digestive systemSık (%30–79)
Accumulation of fluid in the abdomenSık (%30–79)
Bile duct proliferationSık (%30–79)
Portal inflammationSık (%30–79)
Impaired release of bile from liverBazen (%5–29)
Abdominal painSeyrek (%1–4)
Abnormality of the pancreasSeyrek (%1–4)
Gallbladder inflammationSeyrek (%1–4)
Fat malabsorptionKaydedilmedi
GallstonesKaydedilmedi
Hepatocellular carcinomaKaydedilmedi
Intermittent yellow skinKaydedilmedi
MalabsorptionKaydedilmedi

Laboratory abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Elevated gamma-glutamyltransferase levelHer zaman
High liver enzymesHer zaman
Increased serum bile acid concentrationÇok sık (%80–99)
Elevated alkaline phosphataseBazen (%5–29)
High blood bilirubin levelsBazen (%5–29)
Conjugated hyperbilirubinemiaKaydedilmedi

Abnormality of the nervous system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Difficulty staying or falling asleepSık (%30–79)
DepressionBazen (%5–29)
AsterixisSeyrek (%1–4)
TremorSeyrek (%1–4)

Abnormality of the immune system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Abnormal circulating interleukin concentrationBazen (%5–29)
AutoimmunityKaydedilmedi
Skin rashKaydedilmedi

Abnormality of the integument

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
ItchingHer zaman
Itchy feetBazen (%5–29)
Itchy palmBazen (%5–29)

Growth abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Small for gestational ageSeyrek (%1–4)
Faltering weightKaydedilmedi
Short statureKaydedilmedi

Abnormality of prenatal development or birth

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Meconium stained amniotic fluidBazen (%5–29)
Premature birthSeyrek (%1–4)

Abnormality of the endocrine system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Abnormal pineal melatonin secretionBazen (%5–29)
Underactive thyroidSeyrek (%1–4)

Abnormality of the cardiovascular system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Increased spleen sizeHer zaman

Abnormality of the respiratory system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Neonatal respiratory distressBazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: ABCB11 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al