Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικά
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το ABCB11
ATP binding cassette subfamily B member 11
Η Human Phenotype Ontology συνδέει 43 χαρακτηριστικά με το ABCB11, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of the digestive system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Diarrhea | Πάντα |
| Enlarged liver | Πάντα |
| Jaundice | Πάντα |
| Portal fibrosis | Πάντα |
| Scar tissue replaces healthy tissue in the liver | Πάντα |
| Abnormality of the digestive system | Συχνά (30–79%) |
| Accumulation of fluid in the abdomen | Συχνά (30–79%) |
| Bile duct proliferation | Συχνά (30–79%) |
| Portal inflammation | Συχνά (30–79%) |
| Impaired release of bile from liver | Μερικές φορές (5–29%) |
| Abdominal pain | Σπάνια (1–4%) |
| Abnormality of the pancreas | Σπάνια (1–4%) |
| Gallbladder inflammation | Σπάνια (1–4%) |
| Fat malabsorption | Δεν έχει καταγραφεί |
| Gallstones | Δεν έχει καταγραφεί |
| Hepatocellular carcinoma | Δεν έχει καταγραφεί |
| Intermittent yellow skin | Δεν έχει καταγραφεί |
| Malabsorption | Δεν έχει καταγραφεί |
Laboratory abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Elevated gamma-glutamyltransferase level | Πάντα |
| High liver enzymes | Πάντα |
| Increased serum bile acid concentration | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Elevated alkaline phosphatase | Μερικές φορές (5–29%) |
| High blood bilirubin levels | Μερικές φορές (5–29%) |
| Conjugated hyperbilirubinemia | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the nervous system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Difficulty staying or falling asleep | Συχνά (30–79%) |
| Depression | Μερικές φορές (5–29%) |
| Asterixis | Σπάνια (1–4%) |
| Tremor | Σπάνια (1–4%) |
Abnormality of the immune system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormal circulating interleukin concentration | Μερικές φορές (5–29%) |
| Autoimmunity | Δεν έχει καταγραφεί |
| Skin rash | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the integument
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Itching | Πάντα |
| Itchy feet | Μερικές φορές (5–29%) |
| Itchy palm | Μερικές φορές (5–29%) |
Growth abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Small for gestational age | Σπάνια (1–4%) |
| Faltering weight | Δεν έχει καταγραφεί |
| Short stature | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of prenatal development or birth
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Meconium stained amniotic fluid | Μερικές φορές (5–29%) |
| Premature birth | Σπάνια (1–4%) |
Abnormality of the endocrine system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormal pineal melatonin secretion | Μερικές φορές (5–29%) |
| Underactive thyroid | Σπάνια (1–4%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Increased spleen size | Πάντα |
Abnormality of the respiratory system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Neonatal respiratory distress | Μερικές φορές (5–29%) |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το ABCB11 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες