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Rasgos

Rasgos asociados a ABCB11

ATP binding cassette subfamily B member 11

El Human Phenotype Ontology asocia 43 rasgos a ABCB11, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the digestive system

RasgoFrecuencia con la que aparece
DiarrheaSiempre
Enlarged liverSiempre
JaundiceSiempre
Portal fibrosisSiempre
Scar tissue replaces healthy tissue in the liverSiempre
Abnormality of the digestive systemFrecuente (30–79 %)
Accumulation of fluid in the abdomenFrecuente (30–79 %)
Bile duct proliferationFrecuente (30–79 %)
Portal inflammationFrecuente (30–79 %)
Impaired release of bile from liverA veces (5–29 %)
Abdominal painRaro (1–4 %)
Abnormality of the pancreasRaro (1–4 %)
Gallbladder inflammationRaro (1–4 %)
Fat malabsorptionNo registrado
GallstonesNo registrado
Hepatocellular carcinomaNo registrado
Intermittent yellow skinNo registrado
MalabsorptionNo registrado

Laboratory abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Elevated gamma-glutamyltransferase levelSiempre
High liver enzymesSiempre
Increased serum bile acid concentrationMuy frecuente (80–99 %)
Elevated alkaline phosphataseA veces (5–29 %)
High blood bilirubin levelsA veces (5–29 %)
Conjugated hyperbilirubinemiaNo registrado

Abnormality of the nervous system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Difficulty staying or falling asleepFrecuente (30–79 %)
DepressionA veces (5–29 %)
AsterixisRaro (1–4 %)
TremorRaro (1–4 %)

Abnormality of the immune system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abnormal circulating interleukin concentrationA veces (5–29 %)
AutoimmunityNo registrado
Skin rashNo registrado

Abnormality of the integument

RasgoFrecuencia con la que aparece
ItchingSiempre
Itchy feetA veces (5–29 %)
Itchy palmA veces (5–29 %)

Growth abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Small for gestational ageRaro (1–4 %)
Faltering weightNo registrado
Short statureNo registrado

Abnormality of prenatal development or birth

RasgoFrecuencia con la que aparece
Meconium stained amniotic fluidA veces (5–29 %)
Premature birthRaro (1–4 %)

Abnormality of the endocrine system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abnormal pineal melatonin secretionA veces (5–29 %)
Underactive thyroidRaro (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Increased spleen sizeSiempre

Abnormality of the respiratory system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Neonatal respiratory distressA veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a ABCB11 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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