Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til ABCB11

ATP binding cassette subfamily B member 11

Human Phenotype Ontology knytter 43 kjennetegn til ABCB11, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the digestive system

KjennetegnHvor ofte den forekommer
DiarrheaAlltid
Enlarged liverAlltid
JaundiceAlltid
Portal fibrosisAlltid
Scar tissue replaces healthy tissue in the liverAlltid
Abnormality of the digestive systemOfte (30–79 %)
Accumulation of fluid in the abdomenOfte (30–79 %)
Bile duct proliferationOfte (30–79 %)
Portal inflammationOfte (30–79 %)
Impaired release of bile from liverNoen ganger (5–29 %)
Abdominal painSjelden (1–4%)
Abnormality of the pancreasSjelden (1–4%)
Gallbladder inflammationSjelden (1–4%)
Fat malabsorptionIkke registrert
GallstonesIkke registrert
Hepatocellular carcinomaIkke registrert
Intermittent yellow skinIkke registrert
MalabsorptionIkke registrert

Laboratory abnormality

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Elevated gamma-glutamyltransferase levelAlltid
High liver enzymesAlltid
Increased serum bile acid concentrationSvært ofte (80–99 %)
Elevated alkaline phosphataseNoen ganger (5–29 %)
High blood bilirubin levelsNoen ganger (5–29 %)
Conjugated hyperbilirubinemiaIkke registrert

Abnormality of the nervous system

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Difficulty staying or falling asleepOfte (30–79 %)
DepressionNoen ganger (5–29 %)
AsterixisSjelden (1–4%)
TremorSjelden (1–4%)

Abnormality of the immune system

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Abnormal circulating interleukin concentrationNoen ganger (5–29 %)
AutoimmunityIkke registrert
Skin rashIkke registrert

Abnormality of the integument

KjennetegnHvor ofte den forekommer
ItchingAlltid
Itchy feetNoen ganger (5–29 %)
Itchy palmNoen ganger (5–29 %)

Growth abnormality

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Small for gestational ageSjelden (1–4%)
Faltering weightIkke registrert
Short statureIkke registrert

Abnormality of prenatal development or birth

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Meconium stained amniotic fluidNoen ganger (5–29 %)
Premature birthSjelden (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Abnormal pineal melatonin secretionNoen ganger (5–29 %)
Underactive thyroidSjelden (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Increased spleen sizeAlltid

Abnormality of the respiratory system

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Neonatal respiratory distressNoen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

  • Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til ABCB11 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test