Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Egenskaber

Egenskaber knyttet til ABCB11

ATP binding cassette subfamily B member 11

Human Phenotype Ontology knytter 43 egenskaber til ABCB11, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the digestive system

EgenskabHvor ofte det ses
DiarrheaAltid
Enlarged liverAltid
JaundiceAltid
Portal fibrosisAltid
Scar tissue replaces healthy tissue in the liverAltid
Abnormality of the digestive systemOfte (30–79 %)
Accumulation of fluid in the abdomenOfte (30–79 %)
Bile duct proliferationOfte (30–79 %)
Portal inflammationOfte (30–79 %)
Impaired release of bile from liverNogle gange (5–29 %)
Abdominal painSjældent (1–4%)
Abnormality of the pancreasSjældent (1–4%)
Gallbladder inflammationSjældent (1–4%)
Fat malabsorptionIkke registreret
GallstonesIkke registreret
Hepatocellular carcinomaIkke registreret
Intermittent yellow skinIkke registreret
MalabsorptionIkke registreret

Laboratory abnormality

EgenskabHvor ofte det ses
Elevated gamma-glutamyltransferase levelAltid
High liver enzymesAltid
Increased serum bile acid concentrationMeget ofte (80–99 %)
Elevated alkaline phosphataseNogle gange (5–29 %)
High blood bilirubin levelsNogle gange (5–29 %)
Conjugated hyperbilirubinemiaIkke registreret

Abnormality of the nervous system

EgenskabHvor ofte det ses
Difficulty staying or falling asleepOfte (30–79 %)
DepressionNogle gange (5–29 %)
AsterixisSjældent (1–4%)
TremorSjældent (1–4%)

Abnormality of the immune system

EgenskabHvor ofte det ses
Abnormal circulating interleukin concentrationNogle gange (5–29 %)
AutoimmunityIkke registreret
Skin rashIkke registreret

Abnormality of the integument

EgenskabHvor ofte det ses
ItchingAltid
Itchy feetNogle gange (5–29 %)
Itchy palmNogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

EgenskabHvor ofte det ses
Small for gestational ageSjældent (1–4%)
Faltering weightIkke registreret
Short statureIkke registreret

Abnormality of prenatal development or birth

EgenskabHvor ofte det ses
Meconium stained amniotic fluidNogle gange (5–29 %)
Premature birthSjældent (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

EgenskabHvor ofte det ses
Abnormal pineal melatonin secretionNogle gange (5–29 %)
Underactive thyroidSjældent (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

EgenskabHvor ofte det ses
Increased spleen sizeAltid

Abnormality of the respiratory system

EgenskabHvor ofte det ses
Neonatal respiratory distressNogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til ABCB11 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test