Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Trăsături

Trăsături asociate cu ABCB11

ATP binding cassette subfamily B member 11

Human Phenotype Ontology asociază 43 trăsături cu ABCB11, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the digestive system

TrăsăturăCât de frecvent apare
DiarrheaÎntotdeauna
Enlarged liverÎntotdeauna
JaundiceÎntotdeauna
Portal fibrosisÎntotdeauna
Scar tissue replaces healthy tissue in the liverÎntotdeauna
Abnormality of the digestive systemDes (30–79%)
Accumulation of fluid in the abdomenDes (30–79%)
Bile duct proliferationDes (30–79%)
Portal inflammationDes (30–79%)
Impaired release of bile from liverUneori (5–29%)
Abdominal painRar (1–4%)
Abnormality of the pancreasRar (1–4%)
Gallbladder inflammationRar (1–4%)
Fat malabsorptionNeînregistrat
GallstonesNeînregistrat
Hepatocellular carcinomaNeînregistrat
Intermittent yellow skinNeînregistrat
MalabsorptionNeînregistrat

Laboratory abnormality

TrăsăturăCât de frecvent apare
Elevated gamma-glutamyltransferase levelÎntotdeauna
High liver enzymesÎntotdeauna
Increased serum bile acid concentrationFoarte des (80–99%)
Elevated alkaline phosphataseUneori (5–29%)
High blood bilirubin levelsUneori (5–29%)
Conjugated hyperbilirubinemiaNeînregistrat

Abnormality of the nervous system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Difficulty staying or falling asleepDes (30–79%)
DepressionUneori (5–29%)
AsterixisRar (1–4%)
TremorRar (1–4%)

Abnormality of the immune system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Abnormal circulating interleukin concentrationUneori (5–29%)
AutoimmunityNeînregistrat
Skin rashNeînregistrat

Abnormality of the integument

TrăsăturăCât de frecvent apare
ItchingÎntotdeauna
Itchy feetUneori (5–29%)
Itchy palmUneori (5–29%)

Growth abnormality

TrăsăturăCât de frecvent apare
Small for gestational ageRar (1–4%)
Faltering weightNeînregistrat
Short statureNeînregistrat

Abnormality of prenatal development or birth

TrăsăturăCât de frecvent apare
Meconium stained amniotic fluidUneori (5–29%)
Premature birthRar (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Abnormal pineal melatonin secretionUneori (5–29%)
Underactive thyroidRar (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Increased spleen sizeÎntotdeauna

Abnormality of the respiratory system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Neonatal respiratory distressUneori (5–29%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu ABCB11 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu