Caractéristiques

Caractéristiques liées à ABCB11

ATP binding cassette subfamily B member 11

La Human Phenotype Ontology associe 43 caractéristiques à ABCB11, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Diarrhea	Toujours
Enlarged liver	Toujours
Jaundice	Toujours
Portal fibrosis	Toujours
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Toujours
Abnormality of the digestive system	Souvent (30–79 %)
Accumulation of fluid in the abdomen	Souvent (30–79 %)
Bile duct proliferation	Souvent (30–79 %)
Portal inflammation	Souvent (30–79 %)
Impaired release of bile from liver	Parfois (5–29 %)
Abdominal pain	Rarement (1–4 %)
Abnormality of the pancreas	Rarement (1–4 %)
Gallbladder inflammation	Rarement (1–4 %)
Fat malabsorption	Non signalé
Gallstones	Non signalé
Hepatocellular carcinoma	Non signalé
Intermittent yellow skin	Non signalé
Malabsorption	Non signalé

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Elevated gamma-glutamyltransferase level	Toujours
High liver enzymes	Toujours
Increased serum bile acid concentration	Très souvent (80–99 %)
Elevated alkaline phosphatase	Parfois (5–29 %)
High blood bilirubin levels	Parfois (5–29 %)
Conjugated hyperbilirubinemia	Non signalé

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Difficulty staying or falling asleep	Souvent (30–79 %)
Depression	Parfois (5–29 %)
Asterixis	Rarement (1–4 %)
Tremor	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal circulating interleukin concentration	Parfois (5–29 %)
Autoimmunity	Non signalé
Skin rash	Non signalé

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Itching	Toujours
Itchy feet	Parfois (5–29 %)
Itchy palm	Parfois (5–29 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Small for gestational age	Rarement (1–4 %)
Faltering weight	Non signalé
Short stature	Non signalé

Abnormality of prenatal development or birth

Caractéristique	Fréquence d'observation
Meconium stained amniotic fluid	Parfois (5–29 %)
Premature birth	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal pineal melatonin secretion	Parfois (5–29 %)
Underactive thyroid	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Increased spleen size	Toujours

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Neonatal respiratory distress	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à ABCB11 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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